From: Bodil Carlsson [mailto:eiriasverchjanis@hotmail.com]
Sent: Tuesday, November 01, 2011 3:37 PM
To: George M Strain
Subject: förvirrad
Bäste professor Strain,
Beklagar att jag förföljer dig med okunniga frågor, men jag är förbryllad igen. Jag har just avslutat läsningen av den fullständiga studien om Border Collies från 2006 av Platt, Freeman et al, Förekomsten av ensidig och dubbelsidig dövhet etc. Jag förstår fullt ut vad du redan sagt om att de ingående hundarna inte genotypades och delar nu din uppfattning att detta är allt annat än ett obetydligt problem. Om ingen genotyp, hur vet vi vad vi talar om? Hur vet vi vad det är vi ser?
Det som särskilt stör mig är detta. I det sista stycket i Skattning av förekomst säger författarna: "resultaten från generaliserad logistisk regression pekar på den höga risken för dövhet hos border collies med merle pälsfärg (förekomst 7,9% , övre gräns för 95% konfidensintervall 13,3%) , blå ögon (förekomst av dövhet 9,3% med 1 blått öga och 23,9% med 2 blåa; motsvarande övre 95% konfidensgräns 15.7 respektive 40.0%) eller överdrivet vitt på huvudet (förekomst av dövhet 36,3% med övre konfidensintervallgräns på 55,3%")
Jag är obekant med finesserna i logistiska regressionsmodeller. Men jag läser det här som att dövhet hos fenotypisk merle fanns hos 7,9%... medan dövhet hos det genotypisk oidentifierade fenotypiska draget "överdrivet vitt", mer än 50% vitt på huvudet, förekom väldigt mycket oftare - ???
Med andra ord såg man två andra fenotypiska drag som medför en HÖGRE risk för dövhet än fenotypisk merle? Och även om vart och ett av dem KAN vara ett uttryck för genen för merle, kan vart och ett av dem också vara ett uttryck för en allele av S, eftersom författarna samtidigt påstår att "alla border collies är homozygota för allellerna sw och sp" och därefter drar slutsatsen att "S-locus inte anses vara in påverka förekomsten av dövhet hos Border Collie". Hur kan man dra den slutsatsen?
Jag skulle väldigt gärna ha velat se för det första hur genotyperna M och m sammanföll med dövhet och för det andra och lika mycket hur genotypade S-alleler sammanföll. Är jag helt ute och cyklar när jag tänker så?
Än en gång mycket tacksam om du har tid och tålamod att svara.
Med bästa hälsningar
Bodil Carlsson
Hej " igen "
SvaraRaderaJag hittade detta och denna person kan vara av intresse när det gäller merlegenen m.m.
Kanske att du har läst om henne.
Kan vara av intresse och kontakta även henne för svar.
Sheila M. Schmutz, Ph.D., Professor, University of Saskatchewan.
Genetics of Coat Color and Type in Dogs.
Hennes e-mail är : sheila.schmutz@usask.ca
Här är en sida hon har skrivit
http://homepage.usask.ca/~schmutz/merle.html
Vänligen Pia
hillslettens@hotmail.com
Litet jämförelsetips är silvergenen hos häst där man INTE ska avla på två silverföräldradjur.
SvaraRaderaMan har börjat diskutera om inte silverfärgen, oavsett om bara en förälder har silvergenen, ändå ger defekter.
Har förstått att man "förr i världen" undvek att använda hästar med "blekgener" med varandra (ex cremello x silver; silver x silver; perlino, "konstantskimmel", bukskäckar etc etc det finns enormt med färger hos islandshästen!) för att undvika negativa överraskningar men jag har inget vetenskapligt stöd för det påståendet.
Har inte hängt med i debatten kring silvergenen och för några år sedan tyckte jag man drog lite för snabba slutsatser utifrån det material man hade "forskat" fram. Litet underlag och jämförelsematerial. Antagligen förändrat nu!
Tänkte att det kaske är ett liknande fenomen och att an kanske kommit längre i hästvärlden? (Förutom islandshäst finns silvergenen hos bl a Rocky Mountain horse men en del påstår att det ej är samma företeelse som hos islandshäst.)