måndag 31 oktober 2011

PASSERSEDLAR

Kommer ni ihåg Moose, den värdelösa fårhunden från inlägget den 18 september? Ni hittar den här lilla berättelsen i Donald McCaigs A Useful Dog från 2007. McCaig flyttade som ung från stadslivet ut till en fårfarm i en folktom del av Virginia. Hans hundar är border collies. När han pratar om dem, säger han inte som jag att dogs make a life good. Han säger: without the dogs, it wouldn´t be possible.
Så började hundvärlden. Oavsett vad det har blivit av den nu, så här började den.




PASSERSEDLAR

Det är svårt att döda en hund. Vi skjuter på det och vi drar ut på det och när vi slutligen gör det frågar vi oss efteråt om det inte fanns något mera som vi hade kunnat göra. Och förstås fanns det det. Närhelst man måste döda ett djur finns det alltid något mer som man kanske skulle kunna ha gjort för att hålla det vid liv. Men efter år med djurflockar och hundar, så kommer en signal, svag men omisskännlig, som säger – det är dags. Att ignorera den signalen är feghet: man är mera ovillig att acceptera sin förlust än hunden är beredd att acceptera sin död.
Moose och jag blev aldrig riktigt nära. Han var en nervig fårhund och jag var inte en tillräckligt bra tränare för att lugna honom. Visst, han klarade rutinjobben skapligt och hade ett bra liv här på gården. Heta somrar simmade han timtals i floden.
Förra hösten började Moose halta och veterinären hittade en knöl under hans framben och kanske att vi kunde stoppa cancern, om vi amputerade. Tre dagar efter amputationen hoppade han ut till inhägnaden för att hjälpa till med sysslorna. Moose klarade sig rätt så bra och lärde sig till och med att lyfta på benet igen men nej, vi hade inte stoppat den och ett par månader senare blev han blind på höger öga och började lukta. Så nu är han på ett ställe där fåren inte gör honom skraj; han är mycket lugnare och hans nya tränare vet mycket bättre än jag hur man ska hantera en hund.
Kvällen innan jag dödade honom gick den trebenta, enögda fårhunden med ut för att hjälpa mig fodra. Han höll tackorna undan från foderhäckarna. Hela natten igenom kräktes han och på morronen kräktes han upp smärttabletten i en smörklick.
Moose dog här där han föddes för tolv år sedan och han ligger i graven på kullen där jag hoppas bli begravd en dag. Hans mor och far låg redan där.
Vi bar honom på hans fårskinnsfäll till graven och la hans brev under. Min hustru Anne skriver ett för varenda en av våra hundar och jag har aldrig frågat vad det står. Hon säger att det är en passersedel och jag tycker om att tänka på hur Moose kommer till den sista flod han någonsin ska korsa och lämnar sitt brev till färjkarlen. Visst, jag var en mycket bra hund.
Men om, bara om... Alla våra hundar väntar på andra sidan av den floden som Anne och jag måste över en dag – och tänk om de där breven kanske inte är passersedlar för hundar? Tänk om de är för oss.


D McCaig, Passports, ur A Useful Dog, översatt och publ med författarens tillstånd

söndag 30 oktober 2011

INGA NYANSER I BLÅTT?

Det kan vara så att jag har fel, men jag tror att upptäckten av SINE på SILV för fem år sedan och tillkomsten av ett DNA-test har lett till mera uppmärksamhet kring genen. Wikipedia har en artikel om merle, komplett med hälsoeffekter och foton av vita hundar som nog inte ser särskilt bra. Efter vad jag hittar på nätet blir merle förbjuden eller utnämnd till diskvalificerande fel på chihuahua i allt fler länder och det verkar pågå bråk inom den amerikanska rasklubben för cocker om samma sak. Den färgvariant av grand danois som kallas för harlekin (som i själva verket är heterozygot för merle och lika heterozygot för en annan pigmentdefektgen) är illa ute, beroende på att antalet skadade valpar blir rätt stort. Och här hemma frågar alltså rasklubben för en ny terrierras Jordbruksverket till råds: är det acceptabelt med merle?

På nätreaktionerna ser man hundfolkets idé om diskussion. Som vanligt finns inga nyanser. Antingen är allt bra med merle, eller så är allt dåligt. Attack eller försvar! En förbittrad cockerdam i USA läser lusen av sin rasklubb, som tydligen är hur okunnig och illvillig som helst. Ja, ni gissar rätt! Hon föder upp merle cocker och rasklubbens styrelse ifrågasätter färgen. En amerikansk collieuppfödare annonserar stolt ut sin blinda dubbelmerle till avel och ser fram emot nya dekorativa utställningsvinnande avkommor. En amper tysk dam attackerar tanken på att förbjuda harlekinfärgen i ett brev lika imponerande omfångsrikt som den ras man måste förmoda att hon älskar. Och när vi tittar i andra ändan av hundarnas extremspektrum, så hittar vi en kvinna som ojar sig utförligt över vad som hände, när hon avlade fram en merle chihuahua. Hoppsan, den blev döv! Den blev ju för stor! Det måste bero på att någon har blandat in taaaax!!!
Verkligen? För min del ser jag en person som beställde en snygg blå hunddekor från biologin. När biologin bara kunde leverera genen för merle och blandar in lite konsekvenser i hennes val, så blir damen sur på leverantören. Hon behöver något att skylla resultatet på och då får det bli en fiktiv insmugglad stamtavletax.


Till Dijana, som säger att 3% dövhet inte är acceptabel ”bara för att få en färg”, skulle jag vilja säga så här. Ingenting är acceptabelt bara för att få fram en färg! Men du ser procentsatsen dövhet som en del i mängden av konstigheter, som dekoraveln har utsatt hundar för de senaste femtio till hundra åren? För att det var snyggt? Med spenar som droppar i backen och snoppar som dras över marken och hudveck som faller in i ögonen? Päls som gardiner? Skallar som köttklubbor? Ohanterliga kroppar? Titta in på Jemima H:s senaste rasspecialinlägg, så hittar ni bra åskådningsbevis på den kreativa genetiska business, som har byggt om hundar till barockkonstverk. Förlåt, men enkel merle hör inte hemma i det gänget.
Dalmatiner har upp emot 30% dövhet. Det är priset för den vita bottenfärgen, som är en så stilfull bakgrund till deras dekorativa fläckar. De är också renavlade för genen som medför urinsten; det är priset för att fläckarna skulle få standardiserad storlek. Jo, showfolket hade redan skapat en fläckig hund, men var inte nöjda med att de svarta fläckarna var olika stora – så då inavlade man på en amerikansk hanhund som råkade ha urinsyregendefekten och nu är hela rasen likadan... Det är dyrt med dekoravel. Det kostar hundar stort lidande och hundköparna stora pengar och det kostar renrasaveln ett förtroende som faktiskt börjar ta slut.
Mops vars ögon riskerar att trilla ut för att dess ansiktsskelett är så deformerat: dekoravel, kanske femtio år gammal. Basset med läppar och ögonveck som drar mot backen för att få ”det unika, ljuvligt sorgsna uttrycket” som uppfödarna älskar på denna förnämliga viltspårare som numera skulle behöva förses med en korg att bära magen i, om den försökte göra sitt jobb: dekoravel, femtio-sextio år gammal. Pekar som behöver operationer i luftvägarna för att kunna andas: dekoravel, fyrtio-femtio år gammal.
Och allt detta vet Dijana lika bra som jag. Varför är det svårt att se skillnaden mellan modern dekoravel – utseendet för utseendets skull, fläckar som tas fram för att det är snyggt, hundkroppen som tävlingsarena – och en färg, som funnits som en bisak hos dugliga arbetshundar i hundratals år?

”Det finns ingen dålig färg på en bra häst” - har ni hört det? Säkert väljer många uppfödare idag att avla på blå hundar för att färgen (än så länge) är poppis och lättsåld. Men genen för merle är väldigt mycket äldre än dekoraveln. Så jag påstår fortfarande, att det inte kan finnas en generellt icke-fungerande färg hos en högfungerande hund. Sheltien som är en av illustrationerna till Wikipedias artikel om merle är en hund som blev amerikansk agilitychampion två gånger...ska vi slå ut alla hans gener för att en av dem är merle?
Men jag påstår också, att det finns goda skäl att se upp med merle. Är det i kombination med homozygoti för Si (irish spotting) och/eller Sp (piebald) som den är farlig? Eller är det så, att högfungerande heterozygota merle faktiskt har andra gener, som begränsar merlegenens effekter?


Bodil Carlsson

fredag 28 oktober 2011

BÄSTE PROF STRAIN... del 4) Överraskningen!

Översättning av mejl från prof Strain den 17 oktober:


Det är inte klarlagt att S påverkar cellvandringen – den kan också (eller i stället) påverka premelanocyternas utmognad till melanocyter. Pre-melanocyterna vandrar från neuralröret hos embryot ut till de slutliga målvävnaderna; utmognaden följer därefter.
 
Hundar kan inte ha en version av genen SILV i en grupp av celler och en annan i andra celler. Djuret börjar med en enda spermie och ett enda ägg och kan bara ha en enda genotyp, som inte skiljer sig åt i dess olika celler och vävnader.
 
Bordercolliestudien granskade överdrivet mycket vitt på huvudet som en fenotypsmarkör. De hade inte tillgång till möjligheten att genotypa för S- och M- alleler och försökte därför dra slutledningar utifrån fenotypen. De slöt sig till genotypen utifrån fenotypen men hade ingen möjlighet att avgöra relativ roll för S respektive M när det gällde påverkan på hörseln. Att dra slutsatser utifrån fenotyp har sina risker, vilket i den här studien (som jag granskade) begränsade slutledningarna. Båda generna kan påverka pigmenteringen i olika delar av kroppen – hud/hår, inneröra, iris.
 
Jag anser det oklokt att förbjuda alla merle/merle-parningar, eftersom det finns otillräckliga bevis för att dessa alltid är katastrofala. Min studie visade på betydande skillnader mellan olika raser. Det förekommer onekligen VISSA dåliga utfall, men det tycks som om de är mera vanliga i de collieliknande raserna. Det finns en hel del fördomar mot merle i allmänhet på grund av en studie som publicerades på tyska för många år sedan om merle (dapple) taxar. Det var en – i mina ögon – mycket illa utförd studie, som av många togs till grund för att helt bannlysa merle. Min egen merlestudie förklarade vad som var fel i taxstudien och varför dess slutsatser var ogiltiga. Jag har skrivit om detta i ett antal rastidskrifter på senare år och ofta fått ordentligt obehagligt gensvar – det finns många nitiska personer som ogillar merle och vill eliminera färgen från sina resektive raser. För tillfället är jag överbelastad och känner mig inte beredd att gå med på att skriva ytterligare artiklar.
 
________________________________________________
George M. Strain
Professor and Interim Head
Comparative Biomedical Sciences
Louisiana State University School of Veterinary Medicine
Baton Rouge, LA 70803
Voice 225-578-9758 Fax 225-578-9895
Department: http://www1.vetmed.lsu.edu//CBS/index.html
Research: http://www.lsu.edu/deafness/deaf.htm
 

DEAR PROFESSOR STRAIN... del 4) The surprise answer!

Prof Strain to Bodil Carlsson 17 oktober:

It is not clear that S acts on migration – it may also (or instead) act on maturation of pre-melanocytes into melanocytes. Migration of pre-melanocytes takes place from the neural crest in the embryo out to eventual target tissues; maturation follows.



Dogs would never have one version of SILV in one group of cells and a different in other cells. Starting from a single ovum and sperm, the animal has only one genotype that does not differ throughout different cells and tissues.



The Border collie paper examined excess white on the head as a phenotype marker – they did not have access to genotyping of S and M alleles, and so just tried to infer from phenotype. They inferred genotype from phenotype, but had no way to determine the relative roles of S and M in affecting hearing. Inferring from phenotype has its risks – which in this paper (which I reviewed) limited what it could conclude. Both genes can affect pigmentation at different body locations – skin/hair, cochlea, iris.



I think it ill-advised to ban all M X M breeding since there is little evidence that these will always be a disaster. My paper showed major between-breed differences. There certainly are SOME bad outcomes, but more so, it seems, in the collie-like breeds. Considerable prejudice exists against merle in general because of a paper published years ago in German studying merle (dappled) dachshunds. It was – in my opinion – a very poorly performed study that was taken by many as a justification to ban merle completely. My merle paper explained what was wrong with the dachshund study and why its conclusions were not valid. I’ve written about these issues for a number of breed magazines over the past few years, often generating considerable nastiness in response – there are many avid people who despise merle and want it eliminated from their breeds. At present I am quite overloaded and not comfortable agreeing to write any additional articles.



________________________________________________

George M. Strain
Professor and Interim Head

Comparative Biomedical Sciences
Louisiana State University School of Veterinary Medicine
Baton Rouge, LA 70803
Voice 225-578-9758 Fax 225-578-9895

Department: http://www1.vetmed.lsu.edu//CBS/index.html

Research: http://www.lsu.edu/deafness/deaf.htm

torsdag 27 oktober 2011

BÄSTE PROFESSOR STRAIN... del 3)Vikten av vitt?

Bodil Carlsson till George Strain 17 oktober:


Sorry, glömde två viktiga saker.
Som jag har förstått det, fungerar allelerna på S locus genom att pigmentcellernas vandring begränsas, varigenom det skapas opigmenterade områden av kroppen/pälsen, som vid det typiska coliemönstret Irish spotting.
Det finns från 2006 en studie av cirka 2 500 brittiska border collies som tittar på förekomsten av medfödd dövhet och som visar större förekomst hos hundar som är merle, har blå iris eller ”överdrivet mycket vitt på huvudet”. Skall man tro att det ”överdrivna vita” är bara ännu en slumpmässig följd av merlegenen – det råkade bara bli så att ett stort antal pigmentceller med sina SINE och intakta svansar hamnade i huvudregionen?
Eller kan man misstänka att närvaron av ännu en gen, som kodar för icke-pigmentering, spelar in?

Den andra frågan är enkel. Jag skriver en blog om hundfrågor, däribland genetik, och är ansvarig utguvare för den – d v s jag försöker hålla den på samma nivå som tryckta tidskrifter. På sistone har jag skrivit några inlägg om merle. Bakgrunden är dels att den svenska kennelklubben nyligen har förklarar merle/merle som oönskad för alla raser. Dessutom har Jordbruksverket ifrågasatt om merle överhuvudtaget är en pälsfärg som är acceptabel ur djurskyddssynpunkt. Den nationella rasklubben för collie förbjuder merle/merle sedan mer än tjugo år tillbaka med motiveringen att risken för defekter hos avkomman är för stor, vilket klubben – som jag ser det – har rätt i.

Vi har nu omkring 17% merle collies i landet och även om ingen uppfödare såvitt jag vet motsätter sig förbudet mot merle/merle, är det tänkbart att uppfödare kan oroas av yttrandet från Jordbruksverket. Det kan bero på personlig okunnighet, men jag uppfattar att några viktiga frågor är obesvarade när det gäller vad merle-genen gör respektive inte gör. Om det är möjligt, skulle jag gärna publicera ett svar på frågorna – och om det enligt din åsikt inte är möjligt att svara ännu, därför att ingen vet tillräckligt om effekterna av merle, skulle jag gärna publicera det också. I original, givetvis, med en översättning. Skulle det vara all right?

DEAR PROFESSOR STRAIN... del 3) Where´s the white?

Bodil Carlsson 17 oktober

eiriasverchjanis@hotmail.com

Till George Strain:

Sorry, forgot two important questions. As I understand it, the S alleles work by restricting migration of pigment cells, thereby creating non-pigmented areas of the body/coat, such as the typical Collie "Irish spotting" pattern. There is a study of some 2 500 British Border Collies published in 2006 which looks at the prevalence of congenital sensorineural deafness, showing an increase in prevalence in merle dogs,dogs with blue irises and "excess white on the head". Is that excess white to be interpreted as one more coincidence effect of the merle gene - it just so happened that a particularly large number of melanocytes with SINES, tails intact, ended up on the head? Or might one suspect that the presence of yet another gene coding for non-pigmentation is important?

The second question is simply this. I run a blog or a net chronicle on dog affairs, genetics amongst them, of which I´m the legally responsible editor. I e, I try to keep it on a level comparable to printed magazines. Lately I have written a few pieces on the merle coat colour, the background being that the National Swedish Kennel Club just has issued a ban on merle/merle matings for all breeds. Also, the Board of Agriculture has recently questioned whether merle is at all a coat colour which is acceptable from an animal protection point of view. The national Collie breed club has banned merle/merle matings for more than twenty years, arguing - as I see it rightly - that the risk for defects in the offspring is too high. There are something like 17% merles among the Rough Collies in this country and whereas no breeder to my knowledge is against the merle/merle ban, several may have found the BoA statement a bit disturbing. It may be my personal ignorance, but I do feel that there are some important questions unanswered concerning the effects/non-effects of the merle gene. If possible, it would be nice to publish an answer to those questions, and if no answer in your opinion is possible yet, because nobody knows enough about the effects of merle, I´d like to publish that, too. In English, of course, and in translation. Would that be all right with you?

Best regards,
Bodil Carlsson

onsdag 26 oktober 2011

BÄSTE PROFESSOR STRAIN.... del 2) GRUNDERNA

Snabböversättning:

Genen i fråga förekommer i två former: dominant (M), som kallas merle, och recessiv (m).Varje hund har två kopior av genen, en från vardera föräldern (MM, Mm eller mm). För att få fenotypen merle, mönstret med ljusa och mörkpigmenterade fläckar, måste hunden ha minst en kopia av M; detta är vad som kallas för enkel merle. Det är ovanligt, men numerärt odokumenterat, att enkel merle har rubbningar i syn eller hörsel. Det händer, men det är ovanligt. Om hunden ärver två kopior av den dominanta allelen (dubbel merle, homozygot merle eller MM) är riskerna för syn- och hörselrubbningar mycket större, men fortfarande inte nödvändigtvis ett förutsägbart resultat. Mina studier låter ana att effekten kan variera från en ras till en annan. Hundar som är homozygota för den recessiva allelen (mm) uppvisar inga tecken på fenotypen och har inga rubbningar av syn eller hörsel. Syn- och hörselproblem är resultatet av att merlegenen påverkar hur pigmentceller fungerar i ögat respektive hörselsnäckan – vi vet inte varför vissa hundar drabbas och andra inte gör det.

MM catahoula kan vara kraftigt pigmenterade; jag har sett ett antal sådana och har bekräftat deras genotyp med DNA-tester (inte längre tillgängliga för mig). I de här fallen är effekten av merlegenen – både i hud och i öga och öra – på något sätt begränsad. Sannolikt finns det flera gener, som modifierar effekterna av merlegenen (och av piebald, den andra gen som förknippas med dövhet). Det återstår mycket för oss att lära. Om jag kunde förutsäga utfallen skulle jag troligen bli rätt förmögen.

Ordförklaring:
fenotyp, hur hunden faktisktser ut utifrån
genotyp, hur hunden är genetiskt konstruerad för att se ut
"numerärt odokumenterat"=saknas sifferuppgifter, d v s det är ovanligt, men vi vet inte exakt hur ovanligt
allel: en av två eller flera versioner av en gen

DEAR PROFESSOR STRAIN del 2) BASICS

RE: question on merle gene‏

2011-10-17
Svara  ▼
 George Strain
Till Bodil Carlsson

The gene in question comes in two forms: dominant (M), called merle, and recessive (m). Every dog has two copies of the gene, one from each parent (MM, Mm, or mm). To get the merle phenotype – the pattern of light and dark pigmented areas – a dog must have at least one copy of M; these are known as single merles. It is uncommon, but not numerically documented, for single merles to have auditory or visual disorders. It can happen, but is not frequent. If a dog inherits two copies of the dominant allele (double merle, homozygous M, or MM), the chances of visual or auditory disorders is much greater but still not necessarily a predictable outcome; my work suggests that the impact may vary between breeds. Dogs homozygous for the recessive allele (mm) have no sign of the phenotype and no auditory or visual disorders. Auditory and visual problems are the result of the merle gene affecting the behavior of pigment cells in the eye or in the cochlea – we don’t know why some dogs are affected and others are not.
 
MM catahoulas can be heavily pigmented – I’ve seen a good number of them and confirmed their genotype from DNA tests (no longer available to me). In these cases the impact of the merle gene – both in the skin and in the ear and eye – is somehow constrained. There probably are multiple genes that modify the action of merle (and piebald, the other gene linked to deafness). We have much to learn. If I could predict the outcomes I could probably become fairly affluent.
 

Mail från George Strain 17 oktober)

tisdag 25 oktober 2011

BÄSTE PROFESSOR STRAIN.... del1) snabböversatt

From: eiriasverchjanis@hotmail.com
To: strain@lsu.edu
Subject: RE: question on merle gene
Date: Mon, 17 Oct 2011 20:20:38 +0200
Bäste professor Strain,
Tack för vänligt svar! Merlegenen och dess effekter förbryllar mig och jag uppfattar att det är något här som undgår mig. Till att börja med: jag är ingen uppfödare och ingen större vän av exteriöravel eller utställningar. Inte heller är jag ute efter att försvara eller fördöma en gen eller en pälsfärg.Däremot äger jag collies och är intresserad av de olika collieraserna. För att se närbesläktade hundar reste jag till Wales för drygt tio år sedan och imponerades av de walesiska vallhundarna, extremt intelligenta arbetande fårhundar, som aldrig avlats för exteriör utan alltid för praktisk funktion, varav många vallade halvvilda får i oländig terräng... och av dem var några merle. För mig ser inte ut som om det skulle kunna finnas förlust av synskärpa eller av hörsel i någon betydande omfattning hos de hundarna. Jag har också här hemma sett duktiga merle agilitycollies och samma sak gäller dem: ensidig hörselförlust tänkbar, dubbelsidig dövhet icke tänkbar och synnedsättning icke tänkbar.
Jag har läst uppgifter från uppfödare av Catahoula om att merle, till och med dubbelmerle, hundar i den rasen fungerar väl och t o m att vissa dubbla merle är "kraftigt pigmenterade". Min fråga är egentligen denna: Hur är det möjligt att vara dubbel merle och kraftigt pigmenterad? Hur är det möjligt att vara dubbel (homozygot) merle och INTE nedsatt i näthinnans och innerörats cellfunktioner?

Jag är införstådd med upptäckten 2006 av ett SINE som påverkar genen SILV (eller PMel17) och är försedd med en s k polyA-svans, som kan förkortas under melanoblasternas/melanocyternas vandring ut från neuralröret och som då resulterar i en oförutsägbar fläckighet i mörkt pigment. Är det din uppfattning att förekomst eller förlust av hörsel och/eller synförmåga kan förklaras enbart utifrån denna upptäckt?
Eller är det tänkbart att det finns ytterligare en faktor verksam i detta, som på något sätt modifierar effekterna av detta SINE – exempelvis genom att åstadkomma att en mycket stor andel av polyA-svansarna faller bort, så att genen SILV återgår till normal pigmentproduktion? Är det så det kan tänkas gå till när vissa merle (och, om uppgifterna stämmer, t o m vissa dubbla merle) lyckas bli "kraftigt pigmenterade" eller åtminstone intakta i näthinna och inneröra?
Eller finns ytterligare någon faktor – kanske alleler på S-locus för vita tecken – involverad?

Jag har förstått att detta SINE innebär en allvarlig och potentiellt katastrofal förändring i genen SILV. Det jag inte förstår är varför det inte är mera katastrofalt och inte alltid, eller inte förutsägbart, katastrofalt. Tacksam för hjälp!

Regards,
Bodil Carlsson

DEAR PROFESSOR STRAIN... del1)

From: eiriasverchjanis@hotmail.com
To: strain@lsu.edu
Subject: RE: question on merle gene
Date: Mon, 17 Oct 2011 20:20:38 +0200
Dear Prof. Strain,
Thanks for your kind reply. The merle gene and its effects baffle me and I keep feeling that there is something here which I haven´t grasped. To begin with - I´m not a breeder, am not particularly a fan of conformation breeding or showing, and I´m not out to defend or denounce a gene or a coat colour. I own Rough Collies and take an interest in the various Collie breeds. In order to look at related dogs, I went to Wales some ten years ago and was delighted with the Welsh Sheepdogs - extremely intelligent working herding dogs, never bred for looks but always for practical function, many working half-wild sheep in rough country... and some of them were merles. To me, it would seem that there cannot be a loss of visual acuity or hearing of any importance in them. Also, I´ve seen skilled agility Collies here, and the same applies: unilateral loss of hearing possible, bilateral deafness not, and loss of vision not possible.
I have read claims from Catahoula breeders that merles and even double merles in their breed function and that some double merles are "heavily pigmented". My question is basically - How is it possible to be a double merle and heavily pigmented? How is it possible for double (homozygotous) merles NOT to be impaired in retinal and cochlear cell function?

I am aware of the 2006 finding of the SINE affecting the SILV (or PMel17)gene and the loss of the polyA tail in a number of melanoblasts/melanocytes migrating from the neural crest, resulting in an unpredictable "splotchiness" of dark pigment. In your opinion, is the presence or absence of hearing and/or vision explainable by this knowledge alone?
Or is it possible that there is some other factor at work here, which somehow modifies the effects of the SINE - possibly by causing a very substantial fraction of the polyA tails to drop off and so making the SILV gene  revert to functional pigment production? Would this be how some merles (and, if statements are accurate) even some double merles come to be visibly "heavily pigmented" or at least intact in retina and cochlea? Or the presence or absence of alleles on the S locus for whiteness?

I do understand that the SINE is a sinister and potentially devastating change in the SILV gene. What I don´t understand is why it is not more so, not always so, or more predicatbly so. Can you help?

Regards,
Bodil Carlsson

George Strain är professor i neurovetenskap vid Louisina State University och har sysslat i många år med bl a dövhet hos hundar. Prof Strain är en av författarna till studien av 153 hundar och sambandet mellan deras färg och deras hörsel som nämnts tidigare. Mejldiskussionen publiceras här med hans medgivande.

söndag 23 oktober 2011

VÅR HERRE OCH LILLA BODIL




Lilla Bodil skrek: Men guuud! Denna grind står öppen mot vintern! Hur ska jag hinna?
Gud sa till Bodil: Tid är det ni har för att inte allting ska inträffa på en och samma gång. Tänk på det... and see the glory of the world.
Lilla Bodil sa: Visst, sure, klart jag ska! Men kan du vänta lite? Jag ska bara...

Gud viftade med den allra minsta av sina väldigt många fingertoppar och lilla Bodil låg i kökssoffan med feber och hosta och orkade inte ens tänka på de fem rosgroparna. Icke heller på den sista vindskivan eller gruslassets fördelning över trädgårdsgången. Icke heller på professor Strains tankar om genen för merle eller på en intressant tänkt diskussion med Jordbruksverket om en viss långlivad ponny med den livsförkortande färgen avblekbar skimmel. Lilla Bodil orkade inte ens tänka på en hundpromenad.
Det enda hon orkade var att bläddra i en ovanligt dålig deckare om ett ämne som hade förtjänat en ovanligt bra deckarförfattare...
...och det, Gud, var väl ändå ett onödigt hårt straff?

Ehh, läsare, just a minute...en röst från den sagolika skifferblå hösthimlen sa just något om får. De stressa icke, icke heller gendebattera de, men med nosen i backen uppskattar de för fulla muggar världens skönhet.


Bodil Carlsson

onsdag 19 oktober 2011

DET RÄTTA ANSIKTET


Hösten har tröttnat på att skicka vykort med undergångshotad skönhet och visar sitt rätta ansikte. Grått, regnvått och nådeslöst stirrar det på oss, så fort vi försöker oss ut för lite grävjobb. Eller ens går ur lä.
Hästtjejens adopterade schäfertik visar också lite mer av sitt ansikte. Hon var alldeles uttryckslös när hon kom – inte mycket kroppsspråk, ingen mimik. Hon lekte inte. Hon hade ett gammalt benbrott på ett framben och haltade när hon gick. Hon hade varit så hundaggressiv att hon skulle avlivas.

Nu har det gått ett par månader och tiken ser på något sätt ut att ha blivit ett par centimeter högre över manken. Hon har kännbart mycket mera muskel i kroppen och springer på gräs utan att halta. Kastar man en leksak rusar hon efter och plockar upp den och skuttar runt som en valp. Än har hon inte kommit på tanken att man kan bära fram den för att få den kastad en gång till, men ögonen lyser när hon springer runt oss med tingesten i munnen.
Okomplicerad? Långt ifrån! Först lärde hon sig att öppna bildörren för att ta sig fram till sin matte. När Hästtjejen låste bilen, lärde sig schäfertiken att först öppna centrallåset och sedan bildörren... och så stod strax hon där vid vår grind igen och sa med ögonen att hon ville komma in och hitta sin matte.

En gång har hon flugit på mina collies. Vi hade ingen aning om att hon fanns i närheten utan spatserade lugnt på byvägen. Schäfertiken kom som en blixt runt ett uthus och satt fast i halsen på Eviga Mamman. Men hon bet inte – hon höll bara fast. Eviga Mamman börjar mullra djupt och då släpper schäfertiken med en blixt av glädje i blicken – Tänker du svara upp? Och så tog hon nytt tag i halsen på collien. Och bara höll.
Hästtjejen var blek när hon hann fram och tog i sin hund, men det var faktiskt hon som tog störst skada. På collietiken fanns inte en skråma i huden och på min arm – som jag höll på att tränga in i schäfergapet för att lossa taget – bara lite saliv. Hon hade aldrig för avsikt att skada varken hund eller människa. Hon ville bara göra klart vem som bestämde.

Det är den mest lättlärda hund jag har sett på väldigt länge – om någon av mina hade haft tillräckligt med huvud för att så snabbt lära sig att ta sig ut i en tvåstegsoperation med centrallås och bildörr, hade jag skrutit! Det är inte omöjligt att det roligaste hon har haft i sitt liv har varit att dominera ner andra hundar för att slippa bli påhoppad: anfall som bästa försvar. Men hade hon varit okontrollerat aggressiv, hade jag haft en död collie nu.Vi har inte en aning om vem hon är eller varifrån hon kommer, men om någon säger att det finns duktiga tjänstehundar ett par generationer bakom blir ingen av oss förvånad.

Hundarna får turas om nu, när Hästtjejen är här och hjälper oss med verandafixandet. Tre collies bakom låsta dörrar alternerar med en schäfertik bakom dito. När schäfertiken kommer ut, övar hon sig på att leka. Igår gick hon på upptäcktsfärd i den tomma hästhagen och hittade vattenkaret, som stod upp och nervänt, vände det på högkant och började rulla det som ett hjul framför sig i riktning mot oss.
Vi tittade på henne. Hon dribblade koncentrerat fram ämbaret med framtassarna och i pannan satt en fundersam rynka. Var det såhär man skulle göra med detta märkliga föremål? Hon tittade upp på oss och frågade. Vi ropade beröm. Och då log hon.

Det här är vad hundar handlar om – att få se en medlem av en annan intelligent art börja tala. Dogs sure as hell don´t make life uncomplicated, but they make it good!

Bodil Carlsson

söndag 16 oktober 2011

FÖRTROLLAD SKÖNHET



föll från ner himlen över oss arma töntar idag. Det måste finnas en gud någonstans, för det kom inte bara en utan två sådana dagar! Tvättkläder fladdrande på strecket, ett urtaget fönster målat på morronen och klibbtorrt till kvällen, träytor strukna med grundolja och torra till i morron... Årets halmlass inlastat på nystädad loge och ser efter omständigheterna – höstvädret detta skyfallsår – hyfsat ut.
Och tid för ett par hundpromenader blev det mellan varven.

I vanlig ordning vart det sedan för mörkt för att göra annat vettigt, så jag ringde och pratade en stund med Wales. Samma väder här som där, praktskördar för de som kunde skörda tidigt i september och - för de som bor höglänt eller norrut och måste vänta - vattendränkta åkrar med förstörd spannmål och möglande halm.
Hursomhelst frågade jag om de blå walesiska hundarna. Jo, det fanns en skaplig andel blå, det hade det alltid gjort. Hade någon märkt om de blå hundarna jobbade sämre? Fanns det någon tradition att de skulle höra eller se sämre?
Förvånad tystnad. Nej, det fanns inga sådana åsikter – sa alltså en man, som har levt ett helt långt liv ihop med arbetande hundar och har mycket att berätta om vad folk har tänkt och trott om sina hundar genom åren. Däremot, berättade han, hade det funnits personer som särskilt ville framhäva just de blåa hundarna. En av dem tog illa upp, när det kom ett litet faktaark från Sverige om varför det är riskabelt att avla blått på blått. Det där stämde inte! Så en ung uppfödare uppmuntrades att göra precis det – han parade två blåa hundar med varandra. Och mycket riktigt kom en kull där ett par valpar föddes döda och ett par var vita och blinda. Jag tror att förståelsen för vad dubbel merle kan sluta med numera är lika rotad i rasklubben för welsh sheepdog som i rasklubben för svensk collie.
Däremot tror jag att om den walesiska rasklubben hade hört svenska jordbruksverkets funderingar om blå färg hos hundar, så hade de fnyst rakt ut. Slå ut bra hundar för deras färg!

Så jag funderar på en sak. Är det samma hundar? Tänk er en person, som väljer en bra arbetshund och avlar på den, oavsett om den är blå! Tänk er sedan en annan person, som väljer en blå hund just därför att den är blå, otroligt blå, förtrollande vacker, och som inte håller hund på något sätt, där skarp hörsel och syn är nödvändiga.
Skulle det vara samma hund som de olika personerna med så olika utgångsläge väljer? Är det verkligen så, att följderna av merleanlaget är helt slumpmässigt – eller kan det vara så, att den arbetande vallhunden, som måste höra upp och väja undan med blixtens hastighet, har fått med någon faktor som begränsar merleanlagets effekter?
Nä, jag vet inte! Men jag funderar.

Bodil Carlsson

fredag 14 oktober 2011

EFTERLÄNGTAD SOLNEDGÅNG...


...över en vecka som kombinerat jobb, husreparerande insatser i hysteriskt avslutningstempo med en seg förkylning och den första bittra frosten. Visst, det är ett fritt land och alla som vill har full rätt att jamsa på om myset i soffhörnan med de tända levande ljusen! Men jag bara frågar - vad är det för fel med en vanlig hederlig sommarkväll? Man slipper ha span på jakttornen för att se om de är obebodda, man halkar inte på gräset och gräset frasar inte under ens fötter och allt som är vackert är bara vackert utan tragiska undergångsstämplar överallt...

Bodil Carlsson

tisdag 11 oktober 2011

SO WHAT ELSE IS NEW?

Merle har varit på tapeten av och till i många herrans år, så vad är nytt?
En hel del, faktiskt. Färgen är gammal, men insikterna nya. Renrasiga hundar är gamla som företeelse, men samhället de lever i och sättet som de betraktas på förändras snabbt. Nätet är nytt!

Merle har beskrivits i tjocka böcker som en dominantgen i åtminstone femtio år och kunskapen om vad som kan hända, när man parar med merle med merle är säkert ännu äldre. När fårbönder i Wales ute i obygderna har på känn att något är farligt med den kombinationen, så kan det inte ha varit okänt i den trots allt mera bokvana rasuppfödarvärlden heller. Letar man rapporter om merle, så hittar man strödda studier från sjuttiotalet och framåt, men som med mycket annat inom genetik och biologi så exploderar antalet de senaste tio åren. Jämförelserna mellan vita katter, merle hundar och vittecknade hästar dyker upp i forskningsrapporterna och några år senare hittar man resonemangen på nätet – med de inblandade generna nämnda vid namn. I januari 2010 diskuterade t ex chihuahuafolk på ett svenskt hundforum det förkastliga i att para en merletik - ”vet du inte att merle är en skadlig gen!” Det hade de knappast gjort 2000 och garanterat inte 1990. Nu finns ett DNA-test och det lär inte minska fokus på färgen. Det som kan gentestas måste ju vara värt att hålla ett öga på, inte sant?

Det är inte lätt att vara exklusiv och jättevanlig på en och samma gång. Så länge hundarna med långa stamtavlor och långa namn fanns hos en liten del av befolkningen hände inte mycket: exklusivitet är ett skydd. När de dök upp i vartannat hushåll, började uppmärksamheten byta förtecken. Den var inte bara positiv längre. Olika instanser, kennelklubbar och andra, började tala vackert om djurskyddsaspekter och ärftliga defekter. PDE fick ett jättegenomslag. Hade filmen väckt lika mycket uppseende, om rasrena hundar fortfarande hade varit lika svåra att få tag på som grundkunskaper i biologi?
Hundvärlden och hundorganisationerna drar till sig mera uppmärksamhet än förr och uppmärksamhet av annat slag. Folk vet tillräckligt för att undra. Någon på Jordbruksverket sa: ”Javisst är det vanligare nu att både enskilda och rasklubbar vänder sig direkt till oss för att få besked i olika frågor...”
Någon på SKK sa:” Jo, man märker ju att de är aktiva på ett annat sätt nu, särskilt länsstyrelserna hör av sig...”
I protokollet från AK:s senaste möte – där man beslöt att avel på merle/merle i alla raser är oförenligt med SKK:s regler – hittar man också följande information: ”...flera länder, bl a Nederländerna, allvarligt överväger att förbjuda raser som anses osunda, däribland Cavalier King Charles spaniel.” (min kurs) Hör ni? Det är inte en nationell kennelklubb som diskuterar sina egna regler. Det är en nationell myndighet, som funderar på att till sist sätta ner foten.

Det som är nytt med blue merle är att vi behöver bli bättre på att visa att vi vet vad vi håller på med. Annars ökar risken att vi får anledningar att tänka på gamla talesätt om att slänga ut barnet med badvattnet och konsten att sila mygg och svälja kameler.


Bodil Carlsson

söndag 9 oktober 2011

VITT PÅ VIT BOTTEN?

Kommer ni ihåg taxuppfödaren i länken från Blådårar, som förklarar vad som menas med merle?
Sådana som den killen är sannerligen guldet vid regnbågens fot.

Det här är vad han säger: merle är inte en färg, utan ett mönster av färgavbrott. Det är slumpmässig färglös fläckspridning på en bottenfärg. Om du målar väggen i ditt rum i grönt och sedan stänker ner den med en visp doppad i vitfärg, så får du oregelbundet vitt/grönt. Bara på avstånd ser det ljusgrönaktigt ut.
Var fläckarna hamnar är en slump. Detta är enkel merle.
Gör du om samma sak en gång till, så hamnar de vita fläckarna överallt precis lika slumpartat som första gången. Men ett antal kvadratcentimeter av den gröna väggen får vitstänken två gånger, och bli vita snarare än blekgröna. Exakt vilka kvadratcentimeter som får dubbelt stänkmönster går inte att förutsäga. Detta är dubbel merle. Men det är fortfarande vitstänk på färgbotten!

Jag målade träbjälkar av obehandlad furu, medan jag tänkte på taxuppfödaren. Först med ren linolja, som bara fördjupar det trävita en aning mot gyllengult, men inte täcker. Sedan utspätt pigment – träådringen syns fortfarande tydligt igenom. Sedan ett andra pigmentlager och nu försvinner det underliggande trämönstret och jag får en jämnvit yta. Man kan inte ens se att det är trä under efter tredje strykningen.

Tänk er nu att taxuppfödarens gröna vägg, som vi började stänka över med vitt, inte är jämngrön från början. Någon har nämligen gått på den innan vi startade, med en tvättsvamp doppad i vit färg. Hur vitt blir det inte när vi sedan stänker med vispen en gång – och sedan en gång till?
Och om väggen nu var brunsvart, för det är hur vi ser det mörka pigmentet i det som ska bli näthinnans och innerörats sinnesceller, pälsens pigmentering och irisens färg, för att inte tala om cellerna i såna nervkärnor inne i hjärnan som substantia nigra och locus coerulus ….och nervcellerna i tarmväggen som svarar för tarmmuskelfibrernas styrning... och de mörka cellerna som på något sätt är inblandade i immunförsvaret...

FÖR KOM IHÅG: KROPPEN ÄR EKONOMISK! ETT ÄMNE SOM HAR MILJONER ÅR PÅ NACKEN ANVÄNDS OFTA I MER ÄN ETT SAMMANHANG OCH FIPPLAR VI MED DET HÄNDER MER ÄN VI HADE TÄNKT OSS!

...men allt detta har vi inte en aning om, när vi vispar vitstänk över det redan vitsvampade mörkbruna pigmentcellsskiktet. Vi tror att pigment bara är ytterfärg, så varför inte snygga till den med stora vita tecken?
Det här är George Strain, professor i neurovetenskap vid Louisina State University. Han talar om identifierade färggener hos hund.
”Two of these genes, S(piebald) and M (merle), have been linked to the appearance of congenital hereditary deafness.”
”Två av dessa gener, S (piebald, ung skäckighet) och M (merle) har kopplats till förekomsten av medfödd ärftlig dövhet.”
Vad händer om man avlar merle på stora vita tecken?
Vad händer om man stänker vit färg över en redan vitsvampad vägg?


Forts följer, när förf lärt sig lite till. Mera George Strain följer.
substantia nigra: ordagrant "den svarta substansen", nervkärna i gammal del av hjärnan som bl a styr motorik
locus coerulus: ordagrant "det blå stället", dito


Bodil Carlsson

fredag 7 oktober 2011

KRUKAN DÄR REGNBÅGEN SLUTAR


Talk to me...Talk to me...... Nä, det är inte en bön om att kommentarsfunktionen ska gå igång igen utan Peter le Marcs Little Willy John för ikväll är det dags för den mannen, för Marc Cohn, för Janis Joplin och för John Dowland, som skrev en del justa låtar för sådär trehundrafemtio år sedan och det är lite märkligt, för som man hör de valkiga nävarnas trötthet i den tidiga bluesens slide guitar och de ständigt närvarande motorernas bakgrundsljud i fuzzade elgitarrer från sjuttitalet och framåt, så hör man det sena femtonhundratalets musik röra sig i ett mönster över tystnaden som var landskapets.
Härute kan man fortfarande höra den tystnaden ibland. Det är den som finns i krukan där regnbågen slutar.

Trevlig helg allihopa!


Bodil Carlsson

onsdag 5 oktober 2011

BLÅDÅRAR

En kaninuppfödare som kommenterade på Jemima Harrisons blogg nyligen skrev en bra sak. Att föda upp show rabbits och köra med färgavel var inte ett stort problem i hans värld, sa han. Gick det illa, serverade man resultatet som middagsstuvning.

Färgavel på häst – selektion av vissa hästar med stora, snygga vita tecken – producerar ett antal föl, som kallas för lethal whites. Ni hittar dem bl a i en av de rapporter, som Jordbruksverket hänvisar till i sitt svar på frågan om merleavel. Dödligt vita. Den vackraste bleka kropp, de vackraste blåa ögon, upphävd tarmfunktion och skador i centrala nervsystemet. De kan inte bajsa, inte rulla över från sidoläge, inte ställa sig upp och de krampar. Så de avlivas så snart de är födda. Ett högt pris, kan man tycka, för att ha föräldrar med snygga vita tecken och ägare som gillar vitt.
Merle är inte samma sak! Det finns nätsidor om merle som påstår det, men det är inte sant. Merle är semiletal, ”halvdödlig” i dubbel uppsättning och det är sannerligen illa nog. På den här länken till en sida gjord av aussiefolk, ser ni varför. Det är sorgliga, upprörande bilder.
Detta är anledningen till att collieklubben sedan lång tid förbjuder merle i annan kombination än med trefärgat och till att SKK nu förbjuder avel på två merle inom alla raser. Man kan tycka att vem som helst borde förstå varför.

Konstigt nog gör inte alla det. Se här. Colliehanen är visserligen blind, men han har ett så bra liv ändå.... och eftersom han är dubbelmerle, producerar han inget annat än merle valpar och som de vinner i ringen!
Den här amerikanska collieuppfödaren är inte alldeles ensam om att inte skämmas. Det finns en amerikansk sida om sheltie, som framhåller en förtjusande dubbelmerle hanhund – för avel, förstås – och sedan hymlar på om att detta med dubbel merle, det är ju någonting som bara the very experienced breeder ska ägna sig åt. Vad är det som den mycket erfarna uppfödaren har blivit bra på – att slå ihjäl de valpar som visar sig inte ha några ögon att öppna?
Den amerikanska taxuppfödaren som skrivit den här artikeln om dubbel merle (”double dapple”) på tax sammanfattar det hela mycket bra mot slutet. Varför ställer uppfödare till med det här? Ibland av ren okunnighet, de förstår inte vad merlemutationen är – men det går att råda bot på. Bättre kunskap! De gör det för att de missuppfattat en färg och inte uppfattar att den där grå tonen som skimrar i en röd päls är merle – det går också att göra något åt. Bättre kunskap! De gör det för att de hoppas få fram något alldeles ovanligt flashigt och stilfullt att vinna i ringen med – sådant är svårare att komma åt. Och några gör det av ren och skär vinningslystnad, därför att blåa valpar säljs till högre pris. De vet precis vilka riskerna är, men låter hundarna ta konsekvenserna.

Inte vet jag vad Jordbruksverkets handläggare läser, förutom forskningsrapporterna som nämnts tidigare. Men vem som helst kan hitta de här sidorna på nätet, så det kan nog Jordbruksverket också. Och det kan – som rent exempel – även en nyhetstörstande kvällstidningsjournalist, som kanske skulle komma på idén att ringa JV och fråga vad de anser om merlegenen.

Jag tror att folk som bara älskar en blå päls med fördel kan gå över till kaninavel. Men vad gör personer (och rasklubbar) med friska, fungerande hundar som råkar ha merle i enkel upplaga?
Lär sig så mycket som möjligt om genen SILV och dess SINE och olikheterna i deras effekter, så att man har ett vettigt svar till Jordbruksverket och kan visa allmänheten att enkel merle inte är lethal white och inte alla uppfödare blådårar!

Bodil Carlsson

söndag 2 oktober 2011

DIMBLÅTT: den tappade svansens välsignelse


Jag har lommat omkring i dimman och funderat. Det är lärorikt med tät dimma – man måste tänka sig fram till vad är man ser konturerna av. Är det grannhusets gavel, som anas därborta? Eller en parkerad skördetröska?
När man funderar på färgen merle, så ser man konturerna av ett märkligt inhoppande gentillägg, ett SINE, som dels ger en svårutsägbar fläckighet – var ska pälsen merla? blir det stora eller små mörka fläckar och mycket eller lite merlighet? - och dels ger dito defekter. Vilken blå hund ska få ensidig dövhet? Vilken hör utmärkt? Vem blir utan ögon? Vem har inga problem alls och varför?
Fysisk dimma är vacker att röra sig i. Förståelsedimma är olidlig.
Nätletande vidtog.

Det finns bara två möjligheter när det gäller detta SINE. Antingen finns det modifierande gener, som på något sätt mildrar/upphäver effekten. Eller så är det något instabilt med själva SINE:t. Munkavlen lossnar ibland och SILV kan få fram pigmentbeställningsordern.
Och så verkar det vara. Nätletad forskningsrapport lämnar sådant svar. Detta usla SINE på SILV tappar svansen!

Alla SINE är byggda på samma sätt. De har en första bit som kallas för ”huvud”, så en lång bit som kallas för ”kropp” och en avslutande kedja av repeterande aminosyror, som följdriktigt hedras med namnet ”svans”. Ett ganska nytt SINE har en lång, präktig svans av sådär 100 påhakade aminosyror. Ett gammalt stabilt SINE har kanske bara 50 - 60 stycken. Ju längre svans, dess lättare ramlar sista biten av. Se det som självkupering!
Alla hundar med merlefärg har lång svans på sitt SINE, 90 eller mera. Det finns hundar med samma SINE på sin SILV-gen, men med kort svans på SINE:t. De hundarna blir inte merle. Den långa svansen är nödvändig för att SINE ska störa pigmentcellsbildningen och med kort svans på SINE blir det pigment i allafall.
Så vad händer? Jo, melanoblasterna med sitt SINE vandrar iväg ut över kroppen och försöker utvecklas till pigmentbildande melanocyter i inneröra, näthinna och hud. Alla pigmentceller med SINE i SILV borde vara icke-fungerande... men under vandringen tappar en hel del av dem bitar av den långa svansen. Fläckvis blir de kortsvansade SINE, som inte kan hindra pigmentproduktionen.
Därför förekommer merlefärg fläckvis och oregelbundet! Därför är det lite slumpmässigt, var det finns pigmentproducerande och icke pigmentproducerande pigmentceller hos en och samma hund, och hos merlevalparna i en och samma kull!

Fritt efter Gustafson, Genomics of Disease, 2008, s 84. J P Gustafson är en amerikansk genetiker som härmed tackas för årets aha-upplevelse. Se vad som kom fram ur dimman!


Bodil Carlsson

melanocyt: pigmentbildande cell
melanoblast: förstadium till pigmentbildande cell
SINE: short interspersed element, ung ”kort insprängt segment” i en gen
SILV: namnet på en gen som kodar för pigmentproduktion i pigmentceller

lördag 1 oktober 2011

GEN MED ONT I SINE?

Nä, det är inte en felstavning. Det känns bara lite dystert idag. Löven dalar och faller som den begränsade människan hopp om att förstå modern genetik. SILV+SINE = MERLE, så långt är det klart. Men hur förklarar man resten?

All arvsmassa är till stora delar inaktiv. De producerande generna, de som står och ropar fram beställningar på var sitt protein till det stora köket där allt tillreds för att få ihop en levande varelse – de är en minoritet av allt DNA. Folk trodde länge, att allt det andra liksom bara låg där och skvalpade utan att göra varken till eller från.
Nu vet man, att det ibland iallafall kan göra från. I arvsmassan finns också små enheter, som kan flytta på sig och ankra lite varstans. Lägger de till vid inaktivt DNA, så händer liksom inget. Det blir ingen skillnad i ljudnivå, om man sätter munkavle på någon som är stum.
Men emellanåt förtöjer en sån där liten lös tyst DNA-bit vid en aktiv gen, en som ropar fram beställningar. Och då blir det skillnad!
Till exempel blir det merle.

Genen SILV svarar för åtminstone delar av produktionen av pigmentbildande celler. De dyker upp tidigt, tidigt i fosterutvecklingen, samlas i en ås längs det som ska bli ryggen, utvecklas till pigmentbildande celler och vandrar iväg dit de ska. Några letar sig fram till det som ska bli näthinna. Andra letar sig fram dit där innerörat ska bildas. Med tiden kommer de att tjänstgöra som synceller och hörselceller och det är liksom lite svårt att reda sig utan dem. Andra breder ut sig från ryggen och neråt sidorna på det som ska bli hud – når de inte ända fram, så blir det vita fält på magen och tassarna. Men där de täcker, blir det mörk hud och mörka hårstrån.
Allt detta gör den utomordentliga genen SILV, som på hunden ligger i den tionde kromosomen. En hundSILV har fått oväntat besök – det dök upp en bit inaktivt material, en SINE, och förtöjde sig där. SILV ropar ut sin beställning på protein som ska sluta med färgpigment...
… men där ligger nu detta SINE som en munkavle i arvsmassan hos vissa hundar. Det blir inte mörkt pigment, det blir spräckligt och fläckvis. Det blir inte alltid hörselceller, det blir inte alltid näthinneceller så som planen var.

Alltså - SILV bär faktiskt ont i sitt SINE. Mycket! Boven i dramat är hittad. Alla merlehundar som har testats har samma SINE i samma SILV; ingen hund som inte är merle har SINE i SILV. Oavsett ras. Forskarna som upptäckte sambandet 2006 var så säkra på sin sak att de utvecklade ett DNA-test för att kunna skilja merle i enkel uppsättning från dubbelmerle - ”för att kunna hjälpa seriösa uppfödare”, som de skrev. I förbifarten passade de på att ta patent på testet också.
Fråga: om detta är hela sanningen om SILV+SINE, varför finns det hörande och seende merlehundar och varför är de inte helvita?
SILV bär ont i SINE, därför att dess SINE slår ut bildningen av pigmentbildande celler eller av deras pigment. Man ska vara mycket försiktig med en sådan gen! Men varför är inte alla dubbelmerle helt vita, döva och blinda eller ögonlösa? Varför ett DNA-test för att se skillnaden mellan enkel och dubbel merle?
Ur hundens perspektiv: varför är jag inte antingen icke-merle och okej, eller merle och rätt ramponerad? Varför finns det en glidande skala, från ingenting märkbart till riktigt illa, med ett och samma SINE?


Bodil Carlsson