EN TOM PLATS: historien om CEA del 1

1953 tittade någon två collies djupt i ögonen och hittade samma konstighet i ögonbotten hos båda. Så föddes termen CEA: Collie Eye Anomaly, colliens ögonavvikelse.

Sextiofem år har runnit iväg sedan den dagen och forskningsrapporterna har ramlat ner med jämna mellanrum. Det är som med MDR1-mutationen: rapporterna om CEA speglar kunskapsutvecklingen inom biologin, från kliniska iakttagelser hos några vuxna hundar över fosterutvecklingsrapporter vidare till många undersökta hundar och ett gräl om vilka gener som gör vad och – på senare år - vilket företags gentest som säger något som är värt att veta och värt att betala för. Allteftersom fler och fler hundar ögonspeglades upptäcktes fler och fler med ögonförändringen. Snart började man inse, att förändringen var mycket vanlig hos några raser, att den gick att hitta tidigt i fosterlivet – redan 1969 kom en rapport om att den iakttagits hos 35 mm långa colliefoster – och att det fanns en ärftlighet. Men vilken ärftlighet kunde det handla om?

Det var någor lurt med CEA. Varje hund som har defekten på ena ögat har den på andra ögat också – det är ingen självklarhet, men så är det. Varje hund som har förändringen har den i samma del av ögats botten: tänk er ögonbottnen som en urtavla. När timvisaren står på 15, pekar den in mot nosryggen. Lindrig CEA ligger alltid i fältet motsvarande kl 09 – 12, uppåt/utåt mot tinningarna. Svår CEA breder ut sig över andra delar av urtavlan också, men ingen CEA ligger bara i de andra delarna av urtavlan. Varför?

Däremot är inte svårighetsgraden nödvändigtvis likadan på båda ögonen: den kan vara bättre i ena ögat och värre i det andra. Varför? Två hundar utan synbar förändring – fyra normala ögonbottnar – kan dessutom tillsammans göra många valpögon som har förändringen och dessutom har den i olika svårighetsgrader i olika ögon. Hur går det till?

Alla som känner lust att ge sig i kast med att få ihop en glasklar ärftlighetsgång är välkomna att försöka! Genetikerna fajtas fortfarande om den saken.

Här är ett foto av en hund med en annan sorts anläggningsdefekt, en som syns utanpå: den vita strimman är platsen där celler med pigmentbildande förmåga en gång kom vandrande från vardera sidan av hennes huvud för att mötas i mitten. Hon låg i sin mammas mage och var kanske lite större än 35 mm när det tog stopp. Här, just mitt i hennes panna, nådde pigmentcellerna inte ända fram. Signalerna som ledde dem tystnade. Det uppstod en tom plats för svart.

Hade detta hänt inuti hennes ögonbottnar, hade vi kallat resultatet för ett colobom: en tom plats, stället där något fattas. Det är vad ordet colobom betyder. Nu är det bara en strimbläs: ofärgade, oproblematiska normala hårstrån växandes i oproblematisk, normal hud. I ögats inre hade det inte varit oproblematiskt. Hos CEA med och utan colobom är inte problemet att något finns där det inte borde finnas, som en cysta  eller extratå. Utan tvärtom – det är något som inte finns där det borde finnas. Mindre en närvaro av något oönskat än en frånvaro av det önskade: den normala tillväxten och organisationen av ögonbottnens olika vävnader fattas.

Titta en gång till på fotot av hunden! Tänk er att i stället för en ofärgad liten strimma i pannan finns ett stort vitt stråk hela vägen ner längs nosryggen. Och nu är huden i det vita inte normal med olika cellager i sina ordnade skikt ovanpå varandra, utan genomskinligt tunn. Tunn så att ni ser rakt igenom den, tunn med glesa oliklånga hårstrån växandes hipp som happ, inte neråt höger på den högra sidan och neråt vänster på den vänstra sidan som det skall vara, utan oorganiserat. Tunn så att ni ser en grop in i underhudsfett och bindväv och skymtar nosryggens benvävnad längst ner! Ni ser slingriga blodkärl leta sig fram i botten på gropen.

Ni skulle inte tycka att det var vackert.

Men så, på ett ungefär, är det med ögonbottnen hos hunden med svår CEA och colobom. Vävnadslagren som bär upp näthinnan och försörjer den med syre är inte organiserade som de skall vara. Det är för tunt, för litet och inte på rätt plats. Påverkar det synen? Rimligen, fast i hela skuren av rapporter om CEA finns det mycket litet som tar upp den frågan. Det finns i stort sett inga undersökningar gjorda. En lindrig CEA med anläggningsdefekter enbart mellan klockan 9 och klockan 12 kan hunden säkert kompensera för – på varje sida har den ändå tre normala fjärdedelar av näthinnan och från varje öga går signaler till båda hjärnhalvorna, som får pussla ihop synfältet till en helhet – och dessutom har den hörsel och luktsinne att ta till för att orientera sig i omvärlden. Men att svår CEA med colobom i eller nära synnervens utträde inte skulle medföra nedsatt syn, det är ganska svårt att tänka sig. Hörsel och luktsinne kan inte kompensera för allt. Skulle ni vilja springa en agilitybana med med mer än hälften av era ögonbottnar illa organiserade? Trava nerför en trappa med en stor tom grop nära synnerven ?

De svenska ögonspecialisterna Berit och Nils Wallin-Håkansson publicerade år 2000 en uppmärksammad studie med 8 204 ingående svenska collies. De kunde inte se hur en enda recessiv gen skulle kunna förklara CEA – flera gener måste vara inblandade. Men de fann en annan sak också. En förälder med colobom ger en valp mindre i kullen. Det finns ett samband mellan colobom och genomsnittligt antal överlevande foster. Det finns alltså en tom plats till i historien, platsen där en valp skulle ha funnits.

Vad hände med den?

När man kommer hit i sin genomgång, börjar man tänka. Det måste finnas mer än en gen inblandad, ungefär som det visade sig vara med dermatomyosit i Leigh Anne Clarkes forskning. Och minst en av de skyldiga måste vara en gen som är involverad i att styra vävnadsorganisationen under fosterutecklingen. 

Bodil Carlsson