LEVANDE HUR LÄNGE?

Detta är det andra av de två inläggen från 2018 om dobermann som exempel på ett klassiskt renrasavelsproblem. Är våra hundraser levande historia?

Ja – men kanske inte på det sätt vi helst vill tro. Fortsätter vi som vi har gjort, kan flera raser idag snart vara döende historia.

Avel på stängda popluationer ( d v s slutna stamböcker) medger inte inte fritt val. För oavsett vad renrasavelns traditionsgrundare trodde och vad deras efterföljare än idag verkar tro, medan de berättar för oss att avel är en fri konstform, det är som att skulptera fram hunden, att välja fram den perfekta hunden, just så som man vill se den - den standardiserade hunden, den oföränderliga bilden -

           SÅ KAN MAN INTE VÄLJA BIOLOGI.

Man kan däremot bryta så rejält mot dess grundprinciper att man hundra år senare står med notan i näven och låter de framskulpterade konstverken betala den.

          MEN MAN KAN MANÖVRERA SANNOLIKHETER.

Det har renrasaveln verkligen gjort. Men den har manövrerat åt fel håll. Varje levande individ av varje art har en viss sannolikhet för tråkigheter. Något går fel i den komplicerade och långa process som handlar om varje detalj i kroppens byggnad och om att ovanpå det få detaljerna att passa ihop med varandra. Några gener i varje individ bär alltid på överraskningar. Så även i en population av slumpmässigt utavlade indivder, hundar eller människor, kommer några att födas med ett HD-fel, eller en felanlagd näthinna, eller ett medfött hjärtfel eller en kombination av gener som ser till att man i vuxen ålder utvecklar en dödlig hjärtsjukdom. Det är ingenting märkligt med den saken. Det märkliga är att det så ofta blir rätt.

Sannolikheten för varje fel går att beräkna. Någon kvarts procent av alla hundar råkar få dubbelt upp av den recessiva gen, som åstadkommer förhöjd urinsyra i blodet och stenbildning i urinvägarna. Några procent får alla de gener, som tillsammans, när de sammanträffar i en individ, ger autoimmun sjukdom eller hjärtfel eller HD. Flera procent ändå får benägenheten av utveckla livmoderinflammation, eller sköldkörtelfel, under sin livstid. Ingen levande varelse kommer undan risken för genetiska fel.

Men renrasavelns sätt att avla ökar drastiskt sannolikheten för felen . Inom den ena rasen efter den andra hittar vi anhopningar av ett eller några genetiska fel: vi brukar kalla dem ”rasbundna sjukdomar” - som om en sjukdom kan vara speciellt förtjust i en ras. Genetiska defekter har inga preferenser. De som har preferenserna är vi. Det finns ingenting ”rasbundet” med sjuttiotalspudelns sannolikhet för autoimmuna sjukdomar, med dalmatinerns sannolikhet för urinsten eller med dobermanns sannolikhet för hjärtfel. Det var vår besatthet av typifiering in i minsta detalj som sköt sannolikheten åt fel håll.

Framgångsrik renrasavel handlar om att få sannolikheten för en viss sjukdom eller defekt så nära den utavlade populationens som möjligt.

Framgångsrik renrasavel handlar om att kunna skilja mellan defekter, som är förenliga med ett aktivt och någorlunda långt liv, och defekter som inte är det.

För varje ny generation av fortsatt avel på slutna stamböcker ökar risken för genetisk sjukdom. Förr eller senare kommer man till en punkt, där utkorsning är nödvändig. Framgångsrik renrasavel handlar om att våga se när man har kommit dit .

fredag 7 september 2018

DEN VÄNSTRA SIDAN AV SAKEN: om rasklubbar och gentester

Hur kom DCM till USA?

Saxat från Svenska Dobermanklubbens hemsida. Man berättar om en studie gjord 2007 av en amerikansk genetiker, Meurs :

I studien undersökte de nära besläktade hundar som i rakt nedstigande led var släkt med en av sju mycket kända dobermannhanar som

importerades till USA år 1941. Dessa sju hanar producerade många champions och därmed avelsdjur och redan år 1950 uppskattades hälften av USA’s champions vara släkt med någon av dessa sju hanar.Tre av de sju importerade hanarna rapporterades ha dött i hjärtsjukdom.

Efter att ha kartlagt detta klassiska recept på hur man enklast slår sönder en ras, fortsatte Meurs studera doberman. 2011 rapporterade hon om en gen, PDK4, som i muterad form ger en störning i cellens energiomsättning, vilket kan förklara hjärtmuskelcellernas död. Det hette i ett antal år, att det var en dominant gen med ”ofullständig penetrans” - trots att den gav sjukdom hos alla som hade den, var sjukdomen inte lika tidig eller lika allvarlig hos alla. Det finns förstås sedan flera år ett test för den genen, numera ofta kallad DCM1. 2016 rapporterar Meurs att hon funnit ännu en gen. Den påverkar hjärtats förmåga att dra sig samman. Det sägs nu, att vardera genen ensam kan ge DCM, men att risken är större om båda generna finns hos samma hund. NCSU, universitetet i North Carolina, där Katherine Meurs är anställd, erbjuder alltså nu test för båda. Generna heter i deras annonser numera NCSU DCM1 och NCSU DCM2. Lyssnar man på en inspelad föreläsning, får man lära sig det här:

Idag anser Meurs och hennes team, att av doberman med enbart DCM1 blir 37% sjuka. Resten blir inte sjuka. Av dobbar med bara DCM2 blir 50% sjuka. Resten blir inte det. Av dobbar med båda generna, blir 60% sjuka... Så kan det finnas ytterligare en gen med? En DCM3-gen? Eller flera? Det vet man inte. Rådet blir att oavsett hur testerna faller ut, så skall uppfödare fortsätta följa sina avelsdjur med årliga ultraljud och 24-timmars-EKG. Att det finns mer än en enda faktor med i spelet, när det pratas ”ofullständig penetrans”, d v s att ibland slår genen igenom och ibland inte – det är väl klart. Men vilka är de andra faktorerna? Och hur många? Hos människa finns 24 olika gener inblandade i den sjukdomsbild som heter DCM även hos oss. Och, frågar sig en amatör – om det kan finnas ett antal ytterligare, idag okända gener med i spelet, varför skall vi gentesta för de två som vi känner till? Bara för att vi känner till dem?

Dobermanägarnas problem är inte en, eller två eller flera, gener. Deras problem är att deras ras har en genomsnittlig DNA-skattad inavelskoefficient på 43% och ännu mindre variation i sina immunförsvarsgener. DCM är hösten som kommer för en ras, därför att renrasavelns uppfödartradition haft ett långt sommarlov från biologins verklighet. 

 

Om min storvinnande hund börjar gå i avel när han är två och fortfarande symptomfri, om han är eftersökt av alla lättimponerade tikägare, om hans söner gör samma race med samma tidiga avelsdebut och lämnar många kullar – vad har jag och tikägarna lämnat efter oss, när hanen sju år gammal dör i DCM med en femtedel av rasens valpar efter sig och ytterligare tio - tjugo procent är hans barnbarn? Några generationer till och hans dominanta anlagskombination finns hos många. Några generationer till och ni kan inte komma undan min hane och hans gener, för de finns hos minst hälften av kontinentens hundar och dessutom, efter lite vinnarexporter, lika ofta på grannkontinenten. Då är det lite sent att börja gentesta. Testerna kommer att bekräfta det vi redan vet: att vi har ett jätteproblem. Men de talar inte om hur vi skall åtgärda det.

Enligt Carol Beuchat visar statistiken en stadig ökning av DCM hos amerikanska doberman från 90-talet och framåt. Om ökningen fortsätter i samma takt uppskattar hon att alla amerikanska doberman har DCM omkring 2040. Niels Pedersen säger försiktigt, att han tror att anlag kan vara i stort sett fixerade redan nu: det finns ”ett desperat behov” av hundar med genetisk variation. Han föreslår att dobermanuppfödarna letar genetiska öar i delar av världen, dit inflödet av tyska och amerikanska hundar inte har nått. Till exempel kan det kanske finnas några genetiska fornlämningar från det slutna Östblockets dagar. ”Desperat” är väl ett bra ord för den förhoppningen. Vad säger dobermanklubbarna?

Den brittiska och KC säger ingenting, såvitt jag kan se. För avelsdjuren rekommenderas HD-röntgen plus en gentest för koagulationsrubbningen von Willebrands sjukdom, som doberman råkar ha i den lindrigaste formen, den som brukar vara gott och väl överlevbar. AKC :s ”rasinformation” ligger på TV-reklamens nivå. Man får leta och klicka, innan man hittar något om DCM. Doberman ligger på femtonde plats i listan över mest populära raser i USA och rasklubben kanske satsar på att hålla den där.

Vad gjorde den tyska dobermanklubben? Den startade en undersökning av förekomsten av DCM enligt studien från 2010. Men undersökningen avbröts, eftersom man hittade så få hundar med sjukdomen. Hur är det möjligt? Enkelt - man screenade hundar, som ännu inte hade börjat gå i avel. Alltså den åldersgrupp där symptomen är minst vanliga. Man tittade på hundar under tre år! Jag vet inte, vem som satt i styrelsen när det beslutet togs, men med tanke på vad som redan då var känt om DCM och ålder är det lätt att gissa vilka som var frånvarande. Hjärtspecialisterna, genetikerna och valpköparna.

Vad gör den svenska dobermanklubben?

Den lägger korten på bordet. Klubbens hemsida ger en bra DCM-översikt för valpköpare och uppfödare och man lägger till SLU-studier om undersökningsmetoder. Den metod som rekommenderas för avelsdjur är årliga undersökningar på samma sätt som i studien ovan, med 24-timmarsEKG och ultraljud, och att avelsdebuten bör läggas så sent som möjligt. Det blir omständligt och dyrt – undersökningarna är långtifrån gratis – och givetvis besvärligt med tikarna, vars avelsdebut ju inte kan skjutas upp hur länge som helst, men så vill man ha det. För hundar som undersökts av godkända hjärtspecialister publicerar klubben namn, reggnummer och undersökningsdatum med resultat. Man publicerar obduktionsresultat: dödsorsak DCM eller inte? Man vill att veterinärklinikerna skall informeras om DCM hos doberman, så att de inte missar några fall. Och så startar man tillsammans med SKK en fond för hundägare, som vill screena sina levande hundar, eller obducera de döda, men som inte riktigt har råd.

För den rasklubben tar jag av mig hatten. Jag hoppas att de vill ta emot den lilla slant, som jag har skickat till fonden. Av uppriktig tacksamhet över att den svenska traditionen är annolunda än den engelska och amerikanska. Av tacksamhet för att den håller sig till sanningen och bryr sig om sina hundar och deras ägare. Om det är möjligt att rädda en hotad ras, så är det här man börjar.

För vad är alternativet?

En ny Karl Dobermann med en ny tids kunskap. Organiserad, långsiktig utkorsningsavel.

Bodil Carlsson