RESERVATET: ett oskyldigt exempel

Jag är hos veterinären. I väntrummet sitter redan en kvinna. Hon är där med tre golden retrievers – en hane, två tikar. Hon är uppfödare och hon är uppgiven. Hon har kommit för ett DNA-test. Som om det inte vore nog, säger hon, med allt annat. HD-röntgen! Och armbågsröntgen! Åsså ögonlysningar för PRA!

Nu hade man hittat på något nytt att plåga uppfödarna med. Ett DNA-test. För mjäll!

Hon fnös.

Det skall vara lätt och roligt att vara uppfödare, sägs det. Den här kvinnan tyckte alldeles uppenbart att det inte var tillräckligt lätt för att det skulle vara roligt.

Hudsjukdomen ichthyos - ”fisksjuka” på läkargrekiska – finns hos människa och hos hund. Den heter som den heter därför att den i sina värsta former hos människor får huden att se ut som om den vore byggd av stela fiskfjäll. Hos hund är den mycket snällare och inte vanlig – utom hos en ras, den som satt på andra sidan av väntrummet - och brukar inte bli värre än riklig mjällbildning. Mängder av vitaktiga och gråaktiga hudflagor, som kan kompliceras av jästsvampsinfektion, ge hunden lite klåda och ägaren extra dammsugningsjobb.

Ichthyos är ärftlig. Hos hund är det en autosomal recessiv gen som har fått sig en törn. I sitt skadade skick kan den inte längre fixa överhudsceller som på normalt sätt plattas till, torkar ihop till ett skyddande lager och sedan gradvis faller av för att ersättas underifrån av nya hudceller. Det blir för fort och för mycket.

Vet ni hur vanlig den där skadade genen är hos golden retriever?

In our study we investigated the prevalence of the PNPLA1 gene variant in Golden Retrievers selected for breeding in Italy. Among our dogs, the wild-type, heterozygous and homozygous variants of the PNPLA1 gene were observed in in 10 (21%), 23 (48%), and 15 (31%) of the 48 dogs, respectively.

Data collected were not statistically different (p > 0.05) from data reported in the literature [10,11].

Owczarek-Lipska et al, 2011 studied the frequency of gene defects in selected European Retriever populations in Switzerland. Among the 179 dogs subjected to genetic investigation, they found 35 (20%) wild-type dogs, 87 (49%) heterozygous, and 57 (32%) homozygous dogs for the PNPLA1 variant [10].

Nästan hälften av testade hundar i olika studier är anlagsbärare. De har den muterade genen i enkel upplaga och visar inga tecken på hudsjukdom. Den enda oskadda genkopia de har räcker för att hålla deras hud normal. Drygt en tredjedel har den skadade genen i dubbelupplaga och får mjällbildning. Bara en hund av fem har den friska genversionen i dubbelupplaga.

Titta en gång till på siffrorna! När de ser ut så, då har man haft ren och skär tur om det inte är något värre än mjällbildning det handlar om.

Hur i jisse namn kan det bli så? Hur stor rasen än är i antal hundar – och stor är den, bästsäljare i USA precis som här – så kommer alla från ett begränsat antal ursprungshundar. Någon av dem bar en gång i tiden på den där muterade genen, som inte märktes. Sedan inavlade man, och linjeavlade, och matadoravlade, och till sist hade många hundar den genen i enkel upplaga, men den märktes fortfarande inte. Och så inavlade man, och linjeavlade, och matadoravlade... och till sist hade tillräckligt många den genen i dubbel upplaga för att den skulle upptäckas.

Då var det lite sent att vakna. En DNA-genomgång av amerikanska golden visar en inavelsgrad mätt i antalet dubblerade gener, inte stamtavlor på tre eller fem eller tio generationer, på ungefär 28%. Som om varenda golden, oavsett vilken kennel och vilken del av kontinenten den kommer från, är resultatet av en helsyskonparning mellan två obesläktade hundar. Ni, kära läsare, kan alltså plocka upp en raslös hanhund från en by i ett hörn av världen och en raslös tik från ett annat hörn och para dem med varandra. Deras valpar blir helsyskon – förstås. Parar ni sedan de valparna med varandra får ni en kull som är lika mycket inbördes släkt som en genomsnittlig golden. Många fattar, att så kan man visst göra i några generationer, om man vill selektera och befästa något som man väldigt gärna vill ha, utseende eller beteende eller grundtemperament. Det är inte lätt att se hur man annars skulle göra och det var ungefär så de flesta av dagens raser blev till. Men att man inte kan hålla på så i all evighet utan att springa på bekymmer och att det är slumpen som avgör vilka bekymmer det blir - en oskyldig mjällbildning eller prcdPRA med blindhet - det är det snart bara hunduppfödare som inte fattar.

Så tänker jag ibland, när jag läser nyheter från hundvärlden. Att  renrasaveln har blivit ett reservat för artonhundratalsbiologi och tänker fortsätta så, tills resultatet inte längre går att sälja. Artonhundratalet begrep aldrig, att det inte är den enskilda kvaddade genen som är problemet, utan avelsmetoden som gör att den kvaddade genen anhopas. Artonhundratalet hann inte vara med tillräckligt länge för att se konsekvenserna. Men det gör vi.

Hos oss utavlade människor är motsvarande siffra för den vanligaste och lindrigaste formen av ichtyos 2 drabbade på 1 000. Det är 0,2%. Hos golden är siffran alltså 150 gånger så hög. I sammanhanget skulle jag vilja säga till FCI:s ordförande, doktor Tamas Jakkel, att hans intervjuuttalande om att det finns många fler ärftliga sjukdomar hos människa än hos hund inte håller vatten. Det finns fler människor än hundar, det finns fler medicinskt undersökta människor än hundar, det finns en mycket längre historia av sjukvård och medicinska upptäckter för vår del – så självklart har man hunnit lista flera ärftliga diagnoser hos oss. Det som är uppseendeväckande med renrashundar är inte antalet kända ärftliga sjukdomar, utan sjukdomarnas vanlighet inom respektive ras. Det vet den ärade kollegan med största sannolikhet lika väl som jag. Det han säger är alltså inte lögn, men han aktar sig för att tala sanning. Jag gissar, att han försöker hålla de minst kunniga uppfödarna på gott humör genom att säga vad de vill höra. Är det hundorganisationernas uppgift?

Bodil Carlsson