EFTERSLÄNTRARE: TVÅ GENETIKER OCH EN LÅDA MED MORRHÅR

När man får nyheter som man absolut inte vill ha – vad gör man?

För det första gör man som sagt en rimlighetsbedömning. Utifrån det vi redan vet, kan de här nya uppgifterna stämma? Finns en möjlighet att det verkligen kan vara så som uppgifterna säger?

Eller kan de avfärdas, för att de faller på sin egen orimlighet?

Om man kommer fram till att de kan vara rimliga, tar man nästa steg.

Nästa steg är att fråga dem som vet mera. Jag vill minnas att det var Bertrand Russell som sa något i stil med att när vetenskapen är oense om något, är det oklokt av lekmän att ha någon åsikt överhuvudtaget. När vetenskapen är enig om något, är det väldigt oförståndigt av lekmän att hävda motsatsen.

Så är genetikerna ense eller oense om trovärdigheten i inavelsgraderna i diagrammet i DNA kan inte ljuga från den 30 september?

Först gick frågan till en professor i genetik som publicerat en av de studier som refereras i Collievänners serie. Frågan var densamma – är de här siffrorna trovärdiga? - och svaret var detta – med ett tillägg: ”I think these figures are plausible. It is well known that inbreeding levels that are derived from incomplete pedigree data (e g from 3,4 or 5 generations) underestimate the real level of inbreeding.”  "Jag anser att dessa siffror är trovärdiga. Det är välkänt att inavelsnivåer hämtade från ofullständiga stamtavlor ( t ex 3, 4 eller 5 generationer) underskattar den verkliga inavelsnivån."

Tillägget? Jo, professorn vill inte bli citerad, så jag utelämnar hens namn. Här får ni alltså tro mig på mitt ord. Men det behöver ni inte med nästa genetiker.

Frågan gick vidare till Adam Boyko, biträdande professor vid Cornell University, Dpt of Biomedical Sciences, och grundaren av gentestföretaget Embark. Han har inga invändningar mot att citeras. Det här är hans svar:

”Most common breeds have COIs below 0.4, but certainly some breeds have COIs above that (and some individuals even in common breeds might). ” ”De flesta vanliga raser har inavelsgrader under 40%, men visst har en del raser inavelsgrader högre än så (och kanske några individer även i vanliga raser också).”

Även Adam Boyko gjorde ett tillägg. I sitt svar bifogade han resultatet av en studie, som han och en medarbetare nyligen gjort på ett antal hundar av några vanliga raser. Studien är under granskning inför publicering, men med Boykos tillåtelse refererar jag innehållet här. Det Boyko och hans kollega gjorde var att beräkna inavelsgraden, F (eller COI), utifrån RoH – run of homozygozity, de sträckor av DNA som är homozygota eller enhetliga, identiska. Som Boyko påpekar, är andelen sådana likadana sträckor i hundars DNAett mycket bra mått på graden av inbördes nära släktskap. Ju flera och ju längre RoH, ju högre COI. Termen FRoH är alltså = COI beräknat på RoH. Eller med andra ord inavelskoefficienten beräknad på längden genetiskt identiska sträckor av DNA som andel av hela DNA-materialet.

  

Box-and-whiskers-diagram från Boykos studie. Varje "låda" visar 50% av mätresultaten, d v s var de flesta ligger samlade; "morrhåren" spridningen från de lägsta till de högsta mätvärdena. Små pluppar är s k outliers, d v s enstaka värden som ligger långt ifrån de andra. Publiceras med Dr. Boykos tillstånd.

Det Beuchat gjorde sina staplar på var baserat på SNP och helgenomsmätning. Tre metodmässigt olika sätt att bedöma likformighet hos hundrasers DNA.

Blir resultaten olika?

Om vi tittar på samma raser i Beuchats staplar och i Boykos resultat, så hittar vi detta:

För doberman enligt Beuchat en genomsnittlig COI på runt 43%. Boykos metod hittar en inavelsgrad beräknad på RoH hos doberman med medianvärde i X-kromosomen på cirka 45%, i autosomalt DNA ännu högre.

Beuchats diagram får en genomsnittlig COI för engelsk bulldog på runt 40%. Boykos metod får som medianvärde 36% på X-kromosomen och 40% på autosomalt DNA.

Beuchats diagram får en genomsnittlig inavelsgrad hos golden till 26%. Boykos hittar som medianvärde 24% på X-kromosomen och 22% autosomalt.

Beuchats diagram visar genomsnittlig COI på cirka 20% hos border collie. Boykos metod visar som medianvärde 24% på X-kromosom och 22% på autosomalt DNA.

Beuchats diagram visar en genomsnittlig COI på cirka 20% hos pudel. Boykos hittar medianvärdet 25% RoH hos X-kromosomer, 22% hos autosomalt DNA.

Beuchats diagram visar för labrador en genomsnittlig inavelsgrad på 20%. Boykos finner en median på 22% RoH hos X-DNA och 20% hos autosomalt DNA.

Beuchats diagram visar en genomsnittlig COI på cirka 25% hos beagle. Boykos metod visar medianvärde på 20% RoH i X-kromosomen, 18% i autosomalt DNA.

Boykos metod är en annan än de metoder som Dreger och medarbetare använde och som Beuchat gjorde sina staplar på och det är förstås inte samma hundar inblandade. Men trots det är resultaten påfallande lika. Finns anledning att tro att de skulle vara annorlunda, om Boyko hade tittat på alla andra raser som finns i Beuchats diagram?

Jag önskar att jag kunde tro det. Men det kan jag inte. Tills vidare måste jag tänka mig, att de verkliga inavelsgraderna hos våra raser är mycket, mycket högre än de vi har varit vana vid att föreställa oss.


Bodil Carlsson