GEN MED ONT I SINE?

Nä, det är inte en felstavning. Det känns bara lite dystert idag. Löven dalar och faller som den begränsade människan hopp om att förstå modern genetik. SILV+SINE = MERLE, så långt är det klart. Men hur förklarar man resten?

All arvsmassa är till stora delar inaktiv. De producerande generna, de som står och ropar fram beställningar på var sitt protein till det stora köket där allt tillreds för att få ihop en levande varelse – de är en minoritet av allt DNA. Folk trodde länge, att allt det andra liksom bara låg där och skvalpade utan att göra varken till eller från.
Nu vet man, att det ibland iallafall kan göra från. I arvsmassan finns också små enheter, som kan flytta på sig och ankra lite varstans. Lägger de till vid inaktivt DNA, så händer liksom inget. Det blir ingen skillnad i ljudnivå, om man sätter munkavle på någon som är stum.
Men emellanåt förtöjer en sån där liten lös tyst DNA-bit vid en aktiv gen, en som ropar fram beställningar. Och då blir det skillnad!
Till exempel blir det merle.

Genen SILV svarar för åtminstone delar av produktionen av pigmentbildande celler. De dyker upp tidigt, tidigt i fosterutvecklingen, samlas i en ås längs det som ska bli ryggen, utvecklas till pigmentbildande celler och vandrar iväg dit de ska. Några letar sig fram till det som ska bli näthinna. Andra letar sig fram dit där innerörat ska bildas. Med tiden kommer de att tjänstgöra som synceller och hörselceller och det är liksom lite svårt att reda sig utan dem. Andra breder ut sig från ryggen och neråt sidorna på det som ska bli hud – når de inte ända fram, så blir det vita fält på magen och tassarna. Men där de täcker, blir det mörk hud och mörka hårstrån.
Allt detta gör den utomordentliga genen SILV, som på hunden ligger i den tionde kromosomen. En hundSILV har fått oväntat besök – det dök upp en bit inaktivt material, en SINE, och förtöjde sig där. SILV ropar ut sin beställning på protein som ska sluta med färgpigment...
… men där ligger nu detta SINE som en munkavle i arvsmassan hos vissa hundar. Det blir inte mörkt pigment, det blir spräckligt och fläckvis. Det blir inte alltid hörselceller, det blir inte alltid näthinneceller så som planen var.

Alltså - SILV bär faktiskt ont i sitt SINE. Mycket! Boven i dramat är hittad. Alla merlehundar som har testats har samma SINE i samma SILV; ingen hund som inte är merle har SINE i SILV. Oavsett ras. Forskarna som upptäckte sambandet 2006 var så säkra på sin sak att de utvecklade ett DNA-test för att kunna skilja merle i enkel uppsättning från dubbelmerle - ”för att kunna hjälpa seriösa uppfödare”, som de skrev. I förbifarten passade de på att ta patent på testet också.
Fråga: om detta är hela sanningen om SILV+SINE, varför finns det hörande och seende merlehundar och varför är de inte helvita?
SILV bär ont i SINE, därför att dess SINE slår ut bildningen av pigmentbildande celler eller av deras pigment. Man ska vara mycket försiktig med en sådan gen! Men varför är inte alla dubbelmerle helt vita, döva och blinda eller ögonlösa? Varför ett DNA-test för att se skillnaden mellan enkel och dubbel merle?
Ur hundens perspektiv: varför är jag inte antingen icke-merle och okej, eller merle och rätt ramponerad? Varför finns det en glidande skala, från ingenting märkbart till riktigt illa, med ett och samma SINE?


Bodil Carlsson