BÄSTE PROFESSOR STRAIN.... del1) snabböversatt

From: eiriasverchjanis@hotmail.com
To: strain@lsu.edu
Subject: RE: question on merle gene
Date: Mon, 17 Oct 2011 20:20:38 +0200
Bäste professor Strain,
Tack för vänligt svar! Merlegenen och dess effekter förbryllar mig och jag uppfattar att det är något här som undgår mig. Till att börja med: jag är ingen uppfödare och ingen större vän av exteriöravel eller utställningar. Inte heller är jag ute efter att försvara eller fördöma en gen eller en pälsfärg.Däremot äger jag collies och är intresserad av de olika collieraserna. För att se närbesläktade hundar reste jag till Wales för drygt tio år sedan och imponerades av de walesiska vallhundarna, extremt intelligenta arbetande fårhundar, som aldrig avlats för exteriör utan alltid för praktisk funktion, varav många vallade halvvilda får i oländig terräng... och av dem var några merle. För mig ser inte ut som om det skulle kunna finnas förlust av synskärpa eller av hörsel i någon betydande omfattning hos de hundarna. Jag har också här hemma sett duktiga merle agilitycollies och samma sak gäller dem: ensidig hörselförlust tänkbar, dubbelsidig dövhet icke tänkbar och synnedsättning icke tänkbar.
Jag har läst uppgifter från uppfödare av Catahoula om att merle, till och med dubbelmerle, hundar i den rasen fungerar väl och t o m att vissa dubbla merle är "kraftigt pigmenterade". Min fråga är egentligen denna: Hur är det möjligt att vara dubbel merle och kraftigt pigmenterad? Hur är det möjligt att vara dubbel (homozygot) merle och INTE nedsatt i näthinnans och innerörats cellfunktioner?

Jag är införstådd med upptäckten 2006 av ett SINE som påverkar genen SILV (eller PMel17) och är försedd med en s k polyA-svans, som kan förkortas under melanoblasternas/melanocyternas vandring ut från neuralröret och som då resulterar i en oförutsägbar fläckighet i mörkt pigment. Är det din uppfattning att förekomst eller förlust av hörsel och/eller synförmåga kan förklaras enbart utifrån denna upptäckt?
Eller är det tänkbart att det finns ytterligare en faktor verksam i detta, som på något sätt modifierar effekterna av detta SINE – exempelvis genom att åstadkomma att en mycket stor andel av polyA-svansarna faller bort, så att genen SILV återgår till normal pigmentproduktion? Är det så det kan tänkas gå till när vissa merle (och, om uppgifterna stämmer, t o m vissa dubbla merle) lyckas bli "kraftigt pigmenterade" eller åtminstone intakta i näthinna och inneröra?
Eller finns ytterligare någon faktor – kanske alleler på S-locus för vita tecken – involverad?

Jag har förstått att detta SINE innebär en allvarlig och potentiellt katastrofal förändring i genen SILV. Det jag inte förstår är varför det inte är mera katastrofalt och inte alltid, eller inte förutsägbart, katastrofalt. Tacksam för hjälp!

Regards,
Bodil Carlsson