söndag 2 oktober 2011

DIMBLÅTT: den tappade svansens välsignelse


Jag har lommat omkring i dimman och funderat. Det är lärorikt med tät dimma – man måste tänka sig fram till vad är man ser konturerna av. Är det grannhusets gavel, som anas därborta? Eller en parkerad skördetröska?
När man funderar på färgen merle, så ser man konturerna av ett märkligt inhoppande gentillägg, ett SINE, som dels ger en svårutsägbar fläckighet – var ska pälsen merla? blir det stora eller små mörka fläckar och mycket eller lite merlighet? - och dels ger dito defekter. Vilken blå hund ska få ensidig dövhet? Vilken hör utmärkt? Vem blir utan ögon? Vem har inga problem alls och varför?
Fysisk dimma är vacker att röra sig i. Förståelsedimma är olidlig.
Nätletande vidtog.

Det finns bara två möjligheter när det gäller detta SINE. Antingen finns det modifierande gener, som på något sätt mildrar/upphäver effekten. Eller så är det något instabilt med själva SINE:t. Munkavlen lossnar ibland och SILV kan få fram pigmentbeställningsordern.
Och så verkar det vara. Nätletad forskningsrapport lämnar sådant svar. Detta usla SINE på SILV tappar svansen!

Alla SINE är byggda på samma sätt. De har en första bit som kallas för ”huvud”, så en lång bit som kallas för ”kropp” och en avslutande kedja av repeterande aminosyror, som följdriktigt hedras med namnet ”svans”. Ett ganska nytt SINE har en lång, präktig svans av sådär 100 påhakade aminosyror. Ett gammalt stabilt SINE har kanske bara 50 - 60 stycken. Ju längre svans, dess lättare ramlar sista biten av. Se det som självkupering!
Alla hundar med merlefärg har lång svans på sitt SINE, 90 eller mera. Det finns hundar med samma SINE på sin SILV-gen, men med kort svans på SINE:t. De hundarna blir inte merle. Den långa svansen är nödvändig för att SINE ska störa pigmentcellsbildningen och med kort svans på SINE blir det pigment i allafall.
Så vad händer? Jo, melanoblasterna med sitt SINE vandrar iväg ut över kroppen och försöker utvecklas till pigmentbildande melanocyter i inneröra, näthinna och hud. Alla pigmentceller med SINE i SILV borde vara icke-fungerande... men under vandringen tappar en hel del av dem bitar av den långa svansen. Fläckvis blir de kortsvansade SINE, som inte kan hindra pigmentproduktionen.
Därför förekommer merlefärg fläckvis och oregelbundet! Därför är det lite slumpmässigt, var det finns pigmentproducerande och icke pigmentproducerande pigmentceller hos en och samma hund, och hos merlevalparna i en och samma kull!

Fritt efter Gustafson, Genomics of Disease, 2008, s 84. J P Gustafson är en amerikansk genetiker som härmed tackas för årets aha-upplevelse. Se vad som kom fram ur dimman!


Bodil Carlsson

melanocyt: pigmentbildande cell
melanoblast: förstadium till pigmentbildande cell
SINE: short interspersed element, ung ”kort insprängt segment” i en gen
SILV: namnet på en gen som kodar för pigmentproduktion i pigmentceller

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar