THE STANDARD PROCEDURE: slutkläm

Cattanach och hans medarbetare skrev sin artikel, därför att de var fundersamma över genen STRN, den som man kunde testa för. Testet för mutationen i STRN kom alltså 2010. Tyvärr har det sedan visat sig, att boxer med ARVC visserligen ofta har den muterade varianten av STRN – men faktiskt inte alltid. De kan ha den normala varianten och ändå ha ARVC. Motsatsen hittades också: hundar med STRN-mutationen som inte visar tecken på ARVC. Sådana hundar har hittats i ett antal fall i England utanför de importerade amerikanska linjerna, medan ARVC har bara hittats inom de amerikanska linjerna.

Den enda logiska förklaring för Cattanach och hans team är att på samma kromosom som STRN och som mycket nära granne ligger den fortfarande okända gen, som verkligen ger ARVC. Den genen ger inte utslag i testet.

Det kan vara så, att den muterade STRN-genen påverkar sjukdomens svårighetsgrad hos en hund som har anlaget för ARVC, t ex att STRN-mutationen i homozygot version (samma variant från båda föräldrarna) ger svårare sjukdom, och man kan spekulera i om det är så att den i homozygot normalversion håller emot, så att sjukdomen visar sig senare eller i lindrigare form. Kanske är det där den ”ofullständiga penetransen” ligger? Det kan rentav vara så, att STRN- genen påverkar allvarsgraden av vilken hjärtsjukdom som helst. Ni kommer ihåg tryckknappen? Vilket problem ett hjärta än har, ARVC eller en trång klaff eller något annat, blir det förstås värre med sladdriga tryckknappar. Kämpande hjärtmuskelceller behöver hålla ihop. STRN-genen kan alltså tänkas påverka utfallet av den eller de gener, som ger ARVC. Men det är inte STRN, som orsakar ARVC.

Då blir det besvärligt. Om STRN-mutationen nu inte är den mutation som faktiskt orsakar ARVC och om uppfödarna testar för att de tror att STRN = ARVC... Då betyder det ju, att hundar som är fria från STRN-mutationen MEN har ARVC inte identifieras. Och att hundar MED mutationen men utan ARVC felaktigt blir utpekade som anlagsbärare.

Då blir effekten av gentestet att man släpper igenom anlagsbärarna och därmed riskerar att sprida den sjukdom man tror att man hejdar – samtidigt som man slår ut icke anlagsbärande hundar från avel och därmed minskar sin avelsbas.

The finding that the STRN mutation is not responsible for ARVC means that ARVC-affected dogs without the mutation are not being recognised as having the inherited ARVC, and many normal dogs with the mutation are erroneously being defined as carrying the disease. A further outcome from the conclusions is that homozygosity for the STRN mutation no longer indicates homozygosity for the actual ARVC mutation. The fate of these ARVC homozygotes is now unclear. However, STRN remains a loose marker for the ARVC gene and still identifies the gross region. It should therefore be possible to find DNA markers that are closer to the ARVC gene and that could therefore serve better for identifying dogs that carry it. Such an exercise might also help the detection of the gene itself, in humans as well as Boxers.

Kan man lära sig något av detta, oavsett vilken ras man har?

Mina högst personliga slutsatser efter att ha läst artikeln och diskuterat med Bruce Cattanach via mail:

1) Att tester finns och kostar pengar är ingen garanti för att de visar vad de säger att de visar. Låt tiden och fristående genetiker testa testen! Test kan vara till stor hjälp. De kan vara till ingen nytta alls. Eller i värsta fall rentav blanda bort korten för uppfödarna. Den engelska rasklubbens insatser mot ARVC hade effekt alldeles utan gentest. Hade boxeruppfödarna i stället satsat på striatintestet, hade de nu troligen haft mera, inte mindre, hjärtsjukdom hos sina hundar. *

2)En rasklubb som inser ett problem kan göra något åt det. Alla kommer inte att vilja vara med på tåget och det kommer att bli bråk, men det är den vägen man måste gå för att hejda något som man inte vill ha spritt i sin ras.


3)En enorm fördel i Sverige jämfört med andra länder är att i stort sett alla rasrena hundar är reggade. Det är svårt att sälja oreggade renrasiga hundar till fullpris här. I det läget kan den nationella kennelklubben sätta ner foten för att stoppa spridningen av ett ovälkommet anlag som dyker upp. ”Vill ni registrera valpar hos oss? OK, det här är vad som gäller.”


4)”Inbreeding is standard procedure in show dog breeding.” Ändra på det! Springer man i ett tidigt skede benen av sig efter populära hanar, hjälper det inte ett skvatt om man i nästa skede springer benen av sig efter gentester. Man kommer ändå inte ur fläcken. Nästa mutation sticker fram trynet och nästa larm går.
Inavelstraditionen skapar inga mutationer. Men den förtätar de mutationer som finns i alla individer till rasbundna sjukdomar och skapar en lönsam marknad för test vars relevans är svåra för de allra flesta av oss att bedöma. Vi kommer ingenvart med genetiska sjukdomar så länge uppfödare inte förstår vilket arv traditionen att inavla har lämnat åt oss. Öppen redovisning kan förändra situationen. Ökad kunskap kan det. Organiserade insatser kan det!
Uppfödare kommer och går, men kunskap förvarad i offentligt redovisade resultat och i regler för aveln består. Traditionell avel skapade problemen. Den nationella kennelklubbens överordnade uppgift måste vara att förändra den. Som på rasklubbsnivå kommer det inte att kunna genomföras utan bråk. Men det är nog smällar man får ta, om man vill ha en framtid för renrasiga hundar.




Bodil Carlsson

* Se Pekka Olsons ledare i Hundsport 5/2018. Det finns alltså numera ett hav av gentester, som rimligen är svåröverblickbart för såväl uppfödare som hundägare och veterinärer. International Partnership for Dogs, IPFD, erbjuder på sidan Dogwellnet.com en översikt över kommersiella gentester. På den sidan hittar ni under Boxer testet för striatingenen under rubriken ARVC med fyra vetenskapliga studier uppradade. Det står helt kort att ”Expert advice for breeding decisions recommended. Tests not considered diagnostic at this time.” och det kan man ju hålla med om. Förmodligen väntar sig inte IPFD att uppfödare från olika språkområden på egen hand skall gå igenom och utvärdera fyra studier skrivna på engelska. Så varför inte helt enkelt sätta upp en röd stoppljussymbol för det här testet? Har Cattanach rätt – vilket jag tror – så är detta test inte bara irrelevant utan vilseledande.