DNA KAN INTE LJUGA - del 2)

Det finns uppfödare som ständigt upprepar, att man inte bara kan avla på  siffror, som om  någon har gjort det, eller förespråkar att det skulle göras. Siffror representerar en verklighet. Ofta en verklighet, som ingen av oss kan se med blotta ögat eller har framför egen näsa. Det kanske är svårsmält, men så är det. Det är det man har statistik till.

Följ diagrammet i tabellen från vänster till höger för varje ras! Första siffran är den effektiva populationen - hoppa tills vidare över den, för det räcker att bli uppskrämd över en sak i taget, även om den siffran och de andra hänger ihop. Titta  på hur siffrorna sjunker från helstamtavleanalys över tiogenerationsanalys ner till femgenerationsanalys. En genomsnittlig inavelsgrad för basenji på bara 5,9% på fem generationer - det låter väl inte så farligt? 

På tio generationer är den dubbelt så stor: 11,8%.  Räknat över alla generationer dubbelt så stor igen: 22,1%. Det är ändå mellanmjölkssiffror siffror jämfört med SNP på 53,6% homozygoti från 10 hundar och helgenomsekvensen på 57,1% homozygoti hos en hund.

Table 2.

Average inbreeding, F, calculated from pedigree data for the entire breed pedigree, ten generations or five generations, and from SNP chip and whole genome sequence (WGS) heterozygosity

F-value calculations from both SNP genotypes and WGS data are higher than the pedigree analysis across all but the youngest breed (Nova Scotia Duck Tolling Retriever), with the SNP analysis showing a range of 0.179 (Papillon) to 0.536 (Basenji), and WGS F-values ranging from 0.118 (Portuguese Water Dog) to 0.571 (Basenji) (Table 2). Comparing F-values from subsets of the pedigrees, we observed the largest inbreeding coefficients when using the entire reference pedigree and the smallest inbreeding coefficients when examining only the most recent five generations in all breeds.

(Från studien av Dreger et al, se föregående inlägg)

Pekar allametoderna åt samma håll? Ja, men DNA-metoderna pekar med hela handen.  När alla tre metoderna visar på samma sak, ger de tillsammans en högre grad av tillförlitlighet än varje metod för sig. Genomgående ligger SNP-beräkningarna av inavelsgrad högre än stamtavleberäkningarna, medan helgenomavläsningen jämförd med SNP ligger på någorlunda samma nivå . Slutsatsen blir än en gång att stamtavlor över ett fåtal generationer ger falskt låga resultat. Den insikt de ger räcker inte, tvärtom – de ger den seriösa uppfödaren en  känsla av obefogad trygghet. 

Ju fler generationer den stamtavlebaserade inavelsgraden baseras på, ju högre inavelsgrad får man; men även om man räknar på alla generationer ger enbart stamtavlor en klart lägre inavelsgrad än de två DNA-baserade metoderna. DNA ljuger inte. Renrasaveln har producerat skrämmande höga inavelsnivåer och de som ägnar sig åt den vet inte om det.

Det här blev en lång förklaring. Orsaken är att Carol Beuchats grafiska sammanställning av resultaten gjorde mig chockad. Någonstans hoppas jag fortfarande, att det inte stämmer. För så här ser hennes staplar över inavelsgraden hos våra hundar ut.

Det gröna strecket är inavelsgrad på 6,25, motsvarande en kusinparning. Det gula är 12,5%,  motsvarande en halvsyskonparning. Och det röda är 25%, motsvarande en far/dotterparning eller en helsyskonparning. De allra flesta  raserna ligger högre än så.

Ni ser själva nivåerna.

Stapeldiagrammet från Carol Beuchats Inbreeding in pedigree dogs determined from DNA

Man kan givetvis invända, att det är ett litet antal hundar för varje ras, men då får försöka hitta en förklaring till att över 800 hundar på 80 raser ser resultaten likartade ut. Man kan också  invända, att det enbart är amerikanska hundar som ingår. Särskilt kan detta vara värt att komma ihåg, när det gäller lundehundens överlägsna topplacering: om man importerar ett litet antal hundar från en ras med redan extremt hög inavelsgrad och sedan i det nya landet avlar på det lilla man har, kommer inavelsgraden självklart att stiga ännu mera. Därmed  kan det finnas skäl att tro, att den nu är högre i USA än i hemlandet. Men även bortsett från lundehunden finns resultat från andra forskare som tittat på andra raser och som presenterar liknande inavelsnivåer inom renrasaveln. Så då får man försöka hitta något bra skäl till att avelstraditionen i USA skulle vara radikalt annorlunda än den europeiska.

Man kan också titta på resultaten från andra hållet och göra en rimlighetsbedömning. Då frågar man sig: utfrån det vi vet om lundehundens rashistorik och sjukdomsfrekvens, är det vettigt att tänka sig att verklig COI ligger högst av de granskade raserna? Från det vi vet om bullterrierns korta förväntade livslängd, är det rimligt att anta att förklaringen ligger gömd någonstans i den skyhöga inavelsnivån? Från det vi vet om krigens brutala flaskhalseffekter för doberman och den internationella utbredningen av anlaget för en dödlig hjärtsjukdom, är det troligt att verklig inavelsgrad ligger över 40%? Från det vi vet om colliens långa tid med sluten stambok och den intensiva inavel som har bedrivits, är det rimligt att tänka sig att en genomsnittlig inavelsgrad på cirka 50% faktiskt  finns och förklarar varför vi inte kan avla oss bort från CEA och colobom?

Tyvärr tror jag, att det kan vara så. Inte minst för att ännu en genetiker, Dr. Niels Pedersen vid UC DAVIS Veterinary Genetics Laboratory – han som skrev den utmärkta rashistoriken över doberman på labbets hemsida – på direkt fråga säger i ett mail, att han har hittat flera raser med en genomsnittlig DNA-mätt COI på ungefär 60%. ”DNA doesn´t lie” - det är hans kommentar till skillnaden mellan stamtavleberäkningar och direkta DNA-baserade mått.

Om detta stämmer, om de här siffrorna och staplarna stämmer, är det hög tid för oss att tänka till, för i de här diagrammen siktar man ingen långsiktig överlevnad. Lundehundsfolket har tagit det oundvikliga steget för att säkra rasens fortsättning. Collie har haft turen att klara sig ifrån de uppenbara genetiska haverier som drabbat andra raser högt upp på listan.

Men tur brukar inte hålla i sig och det finns andra haverier än de som skriker högt.


Bodil Carlsson